多囊肾的确切发病原因到目前为止还不明确。仅知本病为一种家族遗传性疾病,其遗传基因在第16号染色体上,但具体的基因产物还不清楚。由于基因的突变而导致肾脏某些细胞生长的改变和间质形成异常,从而出现多囊肾。尽管在此以前有很多解释多囊肾的学说,但无一被证实。如早年Hidebrandt的学说认为在肾发育过程中肾小管未与集合管连接或连接错误,使肾小球滤液不能排出,肾小管便扩张形成囊肿。另一假说认为被更新的肾单位,在发育过程中没有被吸收反而扩张形成囊肿。
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多囊肾的临床类型