全程导医网 儿科频道：染色体异常的患儿除了智力低下的生长迟缓外，在出生的当时就具有一些外面特征可供成人发现。根据这些特征，就可以进一步进行检查，做到早诊断。徐州儿童医院儿保科主任朱萍介绍了一些外表特征：
一、头面部特征
小头、小鼻、小眼、小口、小颌;眼距宽、眼睑下垂、限裂狭小、眼球震颤、斜视;三角头、前额凸出、颜面平坦、颅顶扁平、眉间凸出、狮子鼻、鼻阔而平坦、耳廓变形，口角下斜、舌伸出口、口唇宽大。
二、躯干四肢特征
指细长、小指短且向内弯曲、指分裂、脊柱和盆骨变形、生殖器异常、足内翻、长指、指甲形成不全。
凡是有上述一个或几个异常现象者，就应进行血细胞染色体检查，以便进一步诊断。
