全程导医网 徐州妇幼保健频道：有这样一类疾病，发病率很低、患病人数很少，如一旦中招，对患者、家庭和社会都会带来沉重压力和负担，这类疾病被统称为“罕见病”。2025年2月28日是第18个国际罕见病日，在这个特殊的日子，徐州市妇幼保健院儿童保健科、生殖助孕科、医学遗传与产前诊断科联合举办“罕见病多学科义诊活动”，为罕见病患者家庭送去关爱与希望。
专家们为参与义诊的儿童进行了免费的体检，并耐心的详细询问病史，根据检查结果为家长提供专业的建议。一位参与义诊的家长说：“平时挂号看病都要排队等候很久，今天能免费得到专家的指导，非常感谢医院举办这样的活动。”
儿童保健科郭冰冰介绍，徐州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，通过筛查可以将一部分患有遗传代谢性疾病患者尽早筛查识别出来，早期救治。
大部分罕见病与遗传因素相关，但多数家庭缺乏系统的基因诊断和生育指导。医学遗传与产前诊断科方媛表示，徐州市妇幼保健院遗传医学中心开展单基因遗传病携带者筛查技术将对罕见病的筛查及诊断时间节点提前到孕前或产前，做到早发现、早诊断、早处理，减少出生缺陷。
徐州市妇幼保健院生殖医学中心创建于2001年，是我市率先开展“试管婴儿”技术的医疗单位。生殖助孕科柏明珠介绍说：“目前，作为淮海经济区生殖医学高地，我们通过数据库分析与人工智能结合，帮助了更多的患者解决生育难的问题。”
让广大人民群众对罕见病群体多一份了解，多一份关爱，让我们用行动告诉所有人——每一个生命都是独一无二的，罕见并不孤单。罕见病的诊治，任重而道远；罕见病的难题，‘解题’从了解开始。徐州市妇幼保健院呼吁，通过科普宣传和努力，让更多罕见病家庭能早发现、早诊断、早干预。
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