全程导医网 徐州妇幼保健频道：孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(也称为“无创产前筛查”)，作为目前预防“唐氏儿”出生的最有效筛查手段之一，正在被越来越多的孕妇所了解和接受。同时，由于监管缺失和大家认识上的误区，也出现了一些问题。
为了规范和有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作，预防出生缺陷，提高出生人口素质，切实保障孕妇权益，国家卫生和计划生育委员会于2016年下发了《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，江苏省卫生和计划生育委员会于今年3月15日下发了《关于印发孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术专项监督检查工作方案的通知》。
近日，徐州市妇幼保健院遗传中心主任顾茂胜，针对目前大家对于“无创DNA技术”存在的很多疑问和误区，为大家做出了专业的解答和提示。
对于无创DNA目前存在五大误区
误区一、无创检测技术这么好，每个机构都能做
提示：当然不是!
各级卫生计生行政部门要按照《产前诊断技术管理办法》的要求，将孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断，纳入辖区内产前诊断技术统一管理，产前诊断机构可独立或与具备相应检测能力的医学检验所和其他医疗机构合作，开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务。产前筛查机构应当在产前诊断机构指导下承担采血服务，并与之建立合作机制。目前的现状是，有很多不具备相关资质和能力的医疗机构和团体也在从事该项服务。
按照相关的规定，对于非医疗机构和非医务人员开展孕妇外周血胎儿游离DNA采血和检测的，按照非法行医进行查处，对不具备资质开展孕妇外周血胎儿游离DNA检测采血的，按照《医疗机构管理条例》第四十七条、《产前诊断技术管理办法》第30条等规定，进行处罚。卫生监督部门将开通12320热线电话，并与新闻媒体合作曝光违法违规机构与违法行为。
误区二、无创产检技术这么好，每个人都可以做
提示：当然不是!
无创产前检测技术确定是目前胎儿21—三体、18—三体、13—三体筛查技术中表现最好的，但也有其局限性，并非适合每个孕妇。
适宜时间：怀孕12周—22周+6
适宜的人群：(1)血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于1/270——1/2000之间的孕妇(21—三体风险)、1/350——1/2000(18—三体风险);(2)有介入性产前诊断禁忌者;(3)孕20周+6以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21—三体、18—三体、13—三体综合征风险者。
慎用人群：有以下情形的孕妇检测时，检测准确性有一定程度下降，检测效果尚不明确;或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。
(1)早、中孕期产前筛查高风险;(2)预产期年龄≥35岁;(3)重度肥胖;(4)采取体外受精——胚胎移植方式受孕的;(5)有染色体异常胎儿分娩史的;(6)双胎及多胎妊娠;(7)医生认为可能影响结果准确性的其他情形。
不适用人群：(1)孕周<12周;(2)夫妇一方有明确染色体异常;(3)1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;(4)胎儿超声检查提示结构异常;(5)有基因遗传病家族史，或提示胎儿罹患基因病高风险;(6)孕期合并恶性肿瘤;(7)医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。
误区三、无创DNA检查结果都是低风险，孩子肯定是健康的
提示：真不一定!
虽说无创产检对于12周以上的单胎孕妇还是非常准确的，但仍存在漏检的风险，并且无创产检仅针对21、18、13号染色体三体型进行检测，不能排除其他因素导致的胎儿异常。
专家建议：每种技术都有优缺点，即使无创产检是低风险，也不能忽视常规的产前检查，如：超声检查和血清学筛查，可提示形态学异常风险和神经管畸形风险，而这些异常均不在无创产检的范围。
误区四、无创产检结果是高风险得赶紧去引产
提示：不要盲目!
无创DNA产检仅作为一种近似于“产前诊断”的筛查技术，存在一定的假阳性，因为无创产检可能会受到胎盘嵌合、双胎中一胎消失、父母自身染色体异常的影响，出现假阳性。
专家建议：当你拿到无创产检高风险结果时，不要盲目引产，应立即咨询遗传医生，并做进一步的检测，毕竟介入性产前诊断才是该类疾病的金标准。
误区五、唐氏综合征不是什么大病，生下来再治疗就好了
提示：唐氏综合征是非常严重的出生缺陷!
首先，是否生下宝宝是孕妇的个人选择，但在选择面前，应充分了解可能存在的风险和后果。唐氏综合征是一种严重的出生缺陷，表现为胎儿发育缓慢、学习障碍、智能障碍、特殊面容和残疾等。目前尚无可治愈该疾病的方法和药物。
专家建议：在确诊胎儿患有唐氏综合征后，应尽快进行遗传咨询，选择终止妊娠，决不可掉以轻心，盲目选择。
本期专家
顾茂胜 江苏省妇幼保健重点学科——徐州市妇幼保健院遗传医学中心主任、学科带头人，徐州市临床重点专科——产前诊断中心学科带头人，卫生部临床检验中心产前筛查诊断技术专家委员会委员、江苏省优生优育协会产前诊断技术分会委员、江苏省优生学医疗质量控制中心副主任、徐州市优生优育协会第三届理事会常务理事。1991年毕业于山东大学以来，在妇幼保健院从事遗传病的咨询与诊断、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查、生殖助孕等实验室工作。特别是孕中期(15-20周)的唐氏综合征筛查和羊水细胞培养技术及产前诊断技术有丰富的经验，技术达到国内先进水平。曾参与、主持省市级课题7项，获得省卫生厅医学新技术引进奖二等奖1项、徐州市科学技术进步奖二等奖1项、徐州市科学技术进步奖三等奖2项，在核心期刊发表文章数10篇。
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