全程导医网 徐州妇幼保健院/妇幼频道：调查显示，徐州市目前归档在案的共有146名苯丙酮尿症患儿，他们一生都要靠一种特殊而昂贵的“食物”维持健康。这群患儿多数都生活在农村，家境贫困。
这群孩子“难食人间烟火”
这是一个特殊的群体，他们也许看上去和普通人一样，但当同龄人在惬意地享用父母精心烹制的佳肴美味时，他们却注定与这些美食无缘。因为身体无法正常代谢食物中的苯丙氨酸，看似再普通不过的一餐饭菜，或许就是损害智力发育的毒药。
他们是苯丙酮尿症患者，一种先天性代谢缺陷病。苯丙酮尿症,简称PKU，是一种代谢缺陷病，这些孩子体内缺少一种酶，无法和正常人一样代谢蛋白质中的苯丙氨酸，苯丙氨酸在体内不断积累。未经治疗的孩子长到3~4个月后，就会造成大脑损伤，智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠臭味，直至出现脑瘫、癫痫等病症。因此，一切和蛋白质以及苯丙氨酸有关的食物控制不当，对这些孩子来说都是致命的“毒药”。不过，苯丙酮尿症是世界上近七千种遗传病中少数几种可以通过饮食和药物控制的病种之一，这也许是一种“不幸中的大幸”。
9月25日，记者跟随徐州市妇幼保健院儿童保健专家，走村探户,关爱这群“难食人间烟火”的孩子。
一日三餐需“特供”
从市妇幼保健院出发，车行不到一小时，就到了位于大黄山的2岁男孩欣欣家。我们一下车，欣欣就笑眯眯地迎上来,开口叫阿姨、喊奶奶,还主动把正吃着的一块白色米糕送到记者手里。
“奶奶，这个好吃。”孩子天真地说着。记者咬了一小口，一股奇怪的酸涩味立即充斥口腔，令人难以下咽。然而小欣欣却津津有味地啃着米糕，仿佛手中拿着的是一块香甜的巧克力。欣欣妈妈告诉我们,这就是用苯丙酮尿症孩子的特供米面做出的小馒头，也是孩子一日三餐的主要食物。
“每天的吃饭问题特别让人头疼。每顿饭都要单独做，吃个啥都要用秤称重，给孩子吃错一点或者吃多一点都是害他啊!”欣欣妈妈指着桌上的一袋袋PKU食品和两台食品秤说。从出生以来，欣欣从没和家人一个饭桌上吃过饭。“每次吃饭的时候，我们就用这些特殊的米面、蛋白粉给欣欣先做好饭，等他吃饱后，我和他奶奶就轮流带着他到外边玩，不让他看见我们吃的饭菜，不然小孩子闹着要吃，忍心不给他么?”说着，这位年轻的母亲眼圈红了。
“这个孩子出生仅仅二周就发现得了这种病,现在已跟踪治疗到2岁了,因为家长重视，这孩子在全市146例苯丙酮尿症孩子里算是控制得比较好的,智力水平生长发育都很正常。” 市妇幼保健院儿童保健科专家刘雪楠介绍。
刘主任介绍，自2003年以来，每年新出生的所有患儿血样都会被集中至市妇幼保健院进行苯丙酮尿症的筛查，已有150万名新生儿接受过筛查，筛查率达97.5%。其中确诊苯丙酮尿症的患儿归档在案的有146例。这些儿童除个别家长放弃治疗以外，均在市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接受规范治疗，生长发育状况良好。
每个家庭都背负着“养不起”的沉重负担
大多数患儿都生活在农村家庭中。对于这些本就不富裕的家庭来说，即使举全家之力去养活一个PKU孩子都是很困难的。仅仅食品一项开支，就让许多家庭陷入了困境。
“一桶400克的特制奶粉120元，一盒300克的特制蛋白粉290元，一袋1000克的特制大米38 至60元，一袋1000克的特制面粉38元。” 欣欣的妈妈指着桌上一袋袋特质食品说：“孩子每天都要吃这个，可你看，100多块钱买来这袋奶粉，才够吃几天呢?现在每个月光买这些食品也要花2000多，等孩子长大些、饭量大了，那就更难了”。她顿了顿，叹了口气。
在5岁男孩欢欢的家，我们更深刻地感受到了疾病给家庭带来的贫苦与磨难。用“家徒四壁”来形容欢欢的家，毫不为过。一张床，几个破凳子，一台十二寸的已不能看的电视机，就是屋子里的全部家当。孩子爸爸常年在外地打工，一个月收入两千多元，患有严重肾病的他不敢给自己吃一口好的，常年就是馒头咸菜，省下来的钱全部用来给孩子买特食。
身体残疾的妈妈负责家里的两亩地，一整年的收入只有两千多元，尚不够孩子一个月的食品开销。孩子的爷爷把其他儿女给的养老钱都悄悄塞给了欢欢一家，靠着老人的不时接济，孩子才勉强糊口。
欢欢家里最贵重的东西就是一辆电动车，那是这个家的必需品，接送孩子去看医生的主要交通工具。七十多岁的爷爷,早已腰背佝偻，却每个月两趟去徐州市妇幼保健院买特食、带欢欢查血，雷打不动的坚持了5年。抱着孙子，老人皱纹丛生的脸上浮现出复杂的表情：“等我走了，他们可怎么办?”
然而年幼的欢欢还并不懂得生活的艰难。在他心中，最大的希望就是“家里能有一个冰箱，这样就可以吃上雪糕了”。
这个五岁的孩子还不知道雪糕的味道，但他未尝过的美味又何止于此?
社会要更多地关爱这“特殊群体”和家庭
走访中，我们发现，除了因病致贫带来的经济拮据外，几乎所有苯丙酮尿症患儿的父母都表达了同样的担忧：对孩子未来的担心，对周围人的冷眼和歧视的担心。
他们大多数人选择了隐瞒。也有开明的家长，他们接受现实，态度乐观。“毕竟是可控制的疾病，只要积极治疗就行了。”患者玉儿的妈妈说。
玉儿的妈妈希望通过直面来让孩子逐渐接受自己的疾病。验血时，她就哄孩子说：“宝宝，咱该去让刘奶奶印个小梅花咯!”。如果有人给孩子食物，她就会说孩子有蛋白质过敏，不能吃普通食物。而小小的玉儿也早早学会了拒绝诱惑，“你不知道我哪些东西不能吃，我妈妈知道，妈妈让我吃的东西我才吃。”
经历过最初的震惊和绝望，大多数苯丙酮尿症患儿的家庭都选择了坚持。这种发病率较低的疾病对大多数人来说还很陌生，这也许是人们容易对患儿们投去异样目光的原因之一。“我希望有一天，人们不再用异样的目光看待我的孩子，这种疾病毕竟是可医治的，我的孩子依然可以拥有灿烂的人生。”玉儿妈妈郑重地说。
苯丙酮尿症在全国的发病率是大约1.3万个新生婴儿中就有1例 ，而徐州地区约1.1万个新生婴儿有1例，明显高于全国水平。这种疾病的筛查费用是70元，通过新生儿疾病筛查可早期发现可通过对症食品来治疗。
而早日将苯丙酮尿症纳入新农合和医疗保险大病保障范围，更是家长们共同的心愿，把门诊的检查、购买专用食品费用等都能纳入补偿范围，减轻家庭负担。
“当有一天我们不再为了没钱吃‘饭’而忧虑时，我相信我的孩子会生长得更健康、更开心。”欢欢的母亲说。
链接：何为PKU?PKU是一种常染色体隐性遗传疾病，患有这种病的孩子体内缺乏一种酶，无法代谢苯丙氨酸，如不及时治疗将出现脑组织损伤和不可逆转的智力发育障碍。
由于所有含蛋白质的食物里，几乎都含苯丙氨酸。对于PKU患儿，必须食用无苯丙氨酸特制奶粉和用各种植物淀粉制成的低苯丙氨酸特殊大米，并定时接受体内苯丙氨酸血浓度测试。该类患儿早期没有典型症状，难以引起父母注意，但可通过新生儿疾病筛查发现。文/刘雪楠
徐州妇幼保健热线：0516-85707122
