全程导医网 徐州健康信息：3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”，活动主题为“关注唐氏，支持和行动”，旨在倡导全社会关注唐氏综合征，生育人群采取行动积极预防唐氏发生，社会各界创造条件支持唐氏患者更好融入社会。
你知道“唐氏儿”吗?
有这样一群人
他们生长发育滞后
智力比常人低
略显迷茫的眼神
微张的嘴巴
鼻梁低平、两眼距宽
眼睛细小而向上挑、吐舌
……
拥有特别的容貌
被人们称为“唐氏儿”
“唐氏儿”即为唐氏综合征，又称为21-三体综合征/先天愚型(唐氏儿)，它是最常见的一种人类染色体病，也是最常见的智力低下的原因。在活产新生儿中的发生率约为1/800-1/600，该病与母亲的妊娠年龄有密切关系，25岁以下的母亲生产该类患儿的机会是1/2 000，35岁时为1/350，大于44岁时为1/44。
唐氏儿的主要临床表现包括特殊面容(鼻梁扁平，眼距过宽、眼裂小且外眦上斜、内眦赘皮，张口吐舌，小耳且耳位低等)、智力障碍、生长发育迟缓和智力减退等。
唐氏综合征致病危险因素
唐氏儿是由于多了一条21号染色体而导致的疾病，属于目前人类医学尚无法改变的因素。因此，提前发现，及时终止妊娠很重要。
如有以下5种情况，生育“唐氏儿”的风险增加：
(1)高龄父母，母>35岁，父>45岁。
(2)已生育过21-三体综合征患儿的孕妇。
(3)夫妇一方为染色体平衡易位携带者。
(4)有生育能力的21-三体综合征孕妇。
(5)孕妇经常接触致畸性药物或特殊物质。
如何避免生育唐氏儿
1、唐氏筛查
孕中期(15周-20+6周)检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素等的浓度，并结合孕妇其它资料(包括孕周、体重、年龄、NT等)，计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。
2、NT筛查
孕早期(11周-13+6周)对胎儿颈项皮肤透明层厚度(NT)、静脉导管血流(DV)、鼻骨(NB)等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常可能性就越高。
3、无创DNA检测
无创DNA检测通过抽血采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，孕12周即可进行，最佳时间为孕12周至22+6周。
为进一步减轻孕检费用负担，提升人口出生质量，推进建设生育友好型社会，2025年1月1日起，江苏率先开展的无创产前基因检测集采结果已落地执行，并纳入医保支付范围，实现“既降价又报销”，不仅为广大孕妈分担了沉重的经济负担，也为每个家庭的未来健康提供了保障。
4、产前诊断
介入性产前诊断是目前最有效的预防染色体病的手段，是在超声引导下经孕妇腹部进行胎儿相关样本(绒毛、羊水和脐血)的提取，然后进行细胞培养、分子遗传学或生化检查。因属有创检查，往往只在有介入性产前诊断指征、医生评估后才会考虑使用。
徐州市中心医院产前诊断中心可进行孕早期经腹绒毛穿刺、羊膜腔穿刺和脐静脉穿刺术。
符合下面指征的孕妇可能需要进行介入性产前诊断：
(1)预产期年龄大于35周岁的孕妇;
(2)血清学筛查和/或孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险的孕妇;
(3)夫妇一方为染色体异常携带者的孕妇;
(4)曾妊娠或生育过染色体病患儿的孕妇;
(5)胎儿患有单基因遗传病风险的孕妇;
(6)产前检查怀疑胎儿有染色体异常风险的孕妇;
(7)医师认为存在有必要进行产前诊断其他情况的孕妇。
建议孕妇参加产前筛查，有高危因素的孕妇在有资质的产前诊断中心接受产前诊断，以减少唐氏儿及其他遗传病患儿的出生。
产前诊断中心
徐州市中心医院产前诊断中心成立于2015年，2018年成为徐州市首家拥有产前诊断中心资质的综合性医院，作为江苏省产科重点专科单位必备亚专科，凭借我院强大的综合实力，已建立院内多学科胎儿MDT会诊，联合国内外知名产科儿科专家团队进行远程多学科会诊，目前是江苏省鼓楼医院胎儿医学联盟成员单位，南京市妇幼保健院基因测序联盟单位，2024年成为徐州市优生质控中心牵头单位。近年来，中心共取得省市级课题6项，获江苏省及徐州市医学新技术引进奖10余项。产前诊断实验室拥有先进的检测设备和专业的技术团队，除遗传咨询门诊工作外，现实验室开展的日常业务，包括介入性产前诊断(羊水、脐静脉、绒毛)胎儿染色体核型分析、无创DNA产前筛查、孕中期唐氏筛查、外周血染色体检查、染色体微阵列检测等，并可以就咨询者提出的婚育问题提出医学建议，实现了对遗传病和先天性疾病的早诊断、早干预。
-就诊指南-
为方便患者就诊
可提前预约挂号
预约挂号步骤如下
1、关注“徐州市中心医院微信公众号”
2、选择自助就诊—预约挂号
3、选择产前诊断门诊
产前诊断门诊地点
本部：2号楼5楼529诊室
新城院区：门诊楼3楼妇产科2诊室
翟敬芳
妇产科副主任
产前诊断中心主任
江苏省医疗事故鉴定委员委员，江苏省遗传医学徐州分会委员。
擅长对高危孕产妇管理、产前诊断及遗传咨询和产科急危重症患者的抢救。发表论文近20篇，研究成果获江苏省妇幼新技术引进奖2项，徐州市科学技术奖1项，徐州市医学新技术引进奖6项，淮海科技奖1项。
专家门诊时间：周一全天、周三全天(产前诊断门诊)
地点：本部2号楼5楼529诊室
高级专家门诊时间：周二上午(产前诊断门诊)
地点：新城院区门诊楼3楼妇产科2诊室
徐州导医热线：0516-85707122
