全程导医网 徐州健康信息：人们用双眼看见色彩，用耳朵聆听世界。今年3月3日是第23个全国“爱耳日”。今年的主题是“关爱听力健康，聆听精彩未来”。本期小编特意整理了关于遗传性耳聋的相关科普知识，一起来了解!
什么是遗传性耳聋?
① 遗传性耳聋是指由遗传物质改变，也就是染色体上基因的改变，所导致的耳聋。
② 迄今，研究已发现150+基因功能异常与人类耳聋相关。
③ 根据大规模的流行病学调查数据显示，我国正常听力人群耳聋基因突变携带率为4~6%。
六成耳聋是遗传性导致
研究调查表明耳聋的主要病因是遗传和环境，其中遗传因素占比高达60%的耳聋，称为遗传性耳聋。
① 遗传性耳聋是指由遗传物质改变，也就是染色体上基因的改变，所导致的耳聋。
② 迄今，研究已发现150+基因功能异常与人类耳聋相关。
③ 根据大规模的流行病学调查数据显示，我国正常听力人群耳聋基因突变携带率为4~6%。
耳聋的发病原因
① 导致耳聋的因素众多，环境因素、遗传因素以及原因不明的，遗传因素约占耳聋总数的60%。
② 由环境素所致的耳聋约占耳聋总数的20%，包括：细菌感染、病毒感染、耳毒性药物、声损伤等。
③ 还有约20%的耳聋患者人群致病原因尚未明确。
关于子代遗传概率
聋儿父母及亲属中都没有耳聋病史，是否意味着该患儿不会是遗传性耳聋?
以常染色体隐性遗传耳聋为例，一对本人听力正常但携带常染色体隐性遗传耳聋基因突变的夫妇，虽然听力正常，但在生育时却有25%的几率生育遗传性耳聋患儿，还有50%的概率会生育耳聋基因突变携带者，虽然本人听力正常，但在生育时有可能将突变基因传递给后代。
如何防治遗传性耳聋
对于遗传性耳聋的防治，我们期望做到“早发现，早治疗，早预防”!
1早发现
因为非综合征性耳聋是一种罕见的遗传病，通过耳聋基因检测能够发现受检者是否携带耳聋致病基因。如果一个人的家族中有过非综合征性耳聋，那么他的子孙后代很有可能会患上非综合征性耳聋。
2早治疗
对于先天性聋儿，耳聋基因检测评估助听器或人工耳蜗的疗效，早干预，可以延缓或避免聋症的发生。
3早预防
耳聋基因筛查结果能为有生育需求的夫妇，在一定程度上提供有价值的信息。通过耳聋遗传咨询和后期婚育指导，减少后代发生耳聋的概率。
需要知道的重点是：遗传性耳聋是不可逆的，它不能够被治愈。所以说，如何阻断遗传性耳聋向下一代传递，才是预防子代出现遗传性耳聋的关键点。第三代试管婴儿技术可预防患遗传性耳聋孩子的出生。
科室案例
张先生和李女士是大学同学，毕业后一起工作打拼，恋爱长跑8年后于2015年走进了婚姻的殿堂，婚后不久他们就有了自己的第一个宝宝。
宝宝很可爱，看上去也很健康，可不久后，李女士发现用拨浪鼓在女儿左边摇或右边摇，她都没反应，也不会根据声音摇头，便怀疑宝宝听力有问题，随后，宝宝被当地医院诊断为先天性耳聋，实施了人工耳蜗植入术。
2018年，李女士再次成功怀孕，可17周羊水穿刺行单基因病产前诊断结果显示，腹中的宝宝竟也是一个先天性耳聋患儿。不得不忍痛将腹中5个月大的胎儿引产。
恢复好身体，整理好心情后，2019年夫妻俩在徐州市妇幼保健院生殖中心做了基因检查，检查结果显示，二人均携带有耳聋致病基因。两人分别带有耳聋致病基因但并不致病，但两人携带的耳聋致病基因结合后，生出的孩子是耳聋患儿的概率极高。
黄晓洁主任告诉他们，可以尝试通过第三代试管婴儿技术，生出一个健康婴儿。
于是，给她制定了PGT-M(单基因疾病)联合PGT-A(非整倍体)的方案助孕，最终获得四枚正常胚胎，选择一枚未遗传父母耳聋致病基因的胚胎移植并成功妊娠。
直到怀孕18周采用羊水穿刺产前诊断验证了胚胎正常(既不携带该病致病基因，染色体也正常)，李女士悬着的心才完全放松下来。
2020年12月，李女士自然分娩一个健康男婴，3400g。现在，宝宝已经过了一周岁，健康可爱，一家人其乐融融。
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