全程导医网 徐州就医信息：在前两天的出生缺陷日专题科普宣传中，徐州市妇幼保健院的两位专家跟各位家长介绍了先天性心脏病及听力筛查的小知识。
今天，妇幼专家继续跟大家谈谈新生儿疾病筛查~
遗传代谢病又称先天性的代谢缺陷病，是指参与体内代谢的某种酶、受体等发生改变或缺陷而导致的一系列疾病。虽然遗传代谢病的发病率低，但这类疾病通常会对新生儿和幼儿的体格发育和智力发育等造成严重损害。
新生儿疾病筛查是在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和治疗，避免不可逆的脑损害所造成的体格和智力发展障碍，甚至死亡。
// 如何进行新生儿疾病筛查? //
婴儿出生3天后，并喂足6次奶，在其足跟侧缘采集3-4个血斑，待干燥后送徐州市新生儿疾病筛查中心检测。
温馨提示：如因各种原因宝宝在出院前没有做筛查，父母应按照医生的医嘱带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后20天。
// 筛查病种有哪些?//
目前，徐州市开展的新生儿疾病筛查病种包括：
*先天性甲状腺功能低下症
*苯丙酮尿症
*先天性肾上腺皮质增生症
*采用串联质谱技术筛查26项遗传代谢病
// 筛查对象 //
1、2018年12月1日出生的徐州市户籍产妇分娩的新生儿，且产妇分娩机构为徐州市范围内的各级各类助产机构，可享受免费新生儿疾病筛查基础项目。
2、鼓楼区、云龙区、泉山区户籍产妇分娩的新生儿，在出生后可享受免费新生儿疾病筛查新增项目。
// 新筛流程 //
// 确诊患儿救助项目 //
1.省级出生缺陷(遗传代谢病)救助
徐州市妇幼保健院参加省级出生缺陷救助工作，为每位确诊患儿提供申请咨询和初审服务。目前，已有多名患儿得到了救助，切实减轻了遗传代谢病患儿家庭的经济负担。
2. 徐州市新生儿疾病筛查医疗救助
我市新生儿疾病筛查医疗救助对象限定为，于新生儿在出生28天内参加全市新生儿遗传代谢性疾病筛查过程中，发现患甲状腺功能低下症和经典型苯丙酮尿症患儿(非经典型苯丙酮尿症不包括在此范围)的诊断、治疗和先天性肾上腺皮质增生、串联质谱法26种遗传代谢病检测中可疑阳性患儿的复查和诊断。
3. 徐州市新筛分中心矮小救助扩充项目
徐州市妇幼保健院结合《徐州市新生儿疾病筛查管理办法》相关文件，凡已确诊为先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症合并矮身材的患儿，在医院因矮小诊疗住院检查产生的相关费用均可报销。
4.义诊活动
徐州市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢病门诊将会不定期邀名医联合开展义诊活动，为广大患儿提供优质高效的诊疗服务。
江苏省新生儿疾病筛查中心徐州分中心设在我院，承担全市新生儿疾病筛查的项目实施和日常管理工作，组织开展项目培训和督导，负责信息收集、整理、分析和上报工作。徐州市妇幼保健院党委书记黄大文任中心主任。
徐州导医热线：0516-85707122
