全程导医网 徐州就医信息：茫茫人海中，他们格外脆弱：正常跑跳，不慎磕碰，都可能导致关节肌肉出血，久而久之，还会因此发生残障。他们就是被称为“玻璃人”的血友病患者。
每年的4月17日为“世界血友病日”。记者从徐医附院血液科了解到，我国血友病治疗面临诊断率低、治疗率低、致残率高的问题，呼吁全社会提高对血友病的认知与防治，督促患者及时接受规范化治疗。
血友病是罕见病，很多医生不认识这种疾病，导致误诊和漏诊率比较高。据悉，徐医附院因其在罕见病领域有较强诊疗能力，首批入选全国罕见病诊疗协作网名单。
血友病：凝血障碍的遗传性出血疾病
因为患有血友病，42岁的黄先生（化名）很难以愉悦的心情去回忆童年。
小时候，他就经常感到关节疼，但在尚不了解病因的情况下，都是一直忍受，希望它慢慢好起来。那时候，胳膊疼得不能屈伸，吃饭穿衣都很困难。膝关节和踝关节疼痛发作得频繁，肿胀得连路都不能走，只能弯下身子、扶着凳子慢慢往前挪。
如今，黄先生早已知道自己是血友病，也接受了几年的正规治疗，可关节仍旧坏死得厉害。一台轮椅日常代步。
令黄先生饱受折磨的血友病究竟有何威力？血液科李振宇主任介绍说，“血友病是一种由于血液中凝血因子Ⅷ缺乏而产生严重凝血障碍的遗传性出血疾病。常见的甲型血友病，约占先天性出血疾病的85%。”
“血友病是男性发病、女性传递。”李振宇主任说，当患病男性与正常女性婚配后，所生的女儿即会携带致病基因；携带致病基因的女性再与正常男性结婚，所生的男孩有一半的可能患病，女孩则有一半的可能继续成为致病基因的携带者，将疾病接着传递给她的下一代。
多学科联合诊疗保障血友病患者手术安全
“关节出血，是血友病最可怕的症状之一。”李振宇主任说，关节反复出血，是血友病致残的主要原因。创伤、行走过久、运动等会引起滑膜出血，而出血引起的风险可能影响身体各个器官。在李振宇接诊的患者中，不少患者都出现了关节坏死情况，不得不接受关节置换手术。
比如上文提及的黄先生，因膝关节畸形而丧失功能，只能坐轮椅，为了能够重新站立、行走，他于日前接受了双膝关节置换手术。
为血友病患者做关节置换手术是一个不小的挑战，其关键在于要防止患者大出血。手术前，骨科、麻醉科、血液科等多个科室的专家进行了详细讨论，并确定了安全的手术方案。医护团队还做了大量准备，备足了凝血因子，术前两天就给患者输注。手术当天早上又输了1200单位，将凝血因子提高到较高水平，从而降低手术风险，确保手术安全。
4个小时后，手术顺利完成。一周后，患者已能在助行器帮助下行走了，双侧膝关节伸直正常，屈曲100度，活动良好。
除了为血友病患者关节置换手术进行保驾护航，在其他一些涉及到血友病患者的手术中，血液科也要在术前、术中、术后全程进行防出血的医疗保障。对此，李振宇主任称，医院多学科联合会诊模式为患者一体化治疗提供了便利。
凝血因子就像粮食需要及时补充
李振宇主任说，“我国约有血友病患者13万多人，但目前登记的血友病患者仅为一成，诊断率仅为10%，近九成中国血友病患者漏诊或未诊。由于治疗不及时不规范，大部分患者在很年轻的时候就因关节病变而导致的残疾。”
据了解，到目前为止，血友病没有根治的办法，但是可以通过增加患者的凝血因子的活性水平，可以有效地消除患者的症状。“凝血因子就像粮食，只要能够及时补充，血友病人可以像正常人一样生活。”李振宇主任说，早发现早治疗、规范化预防治疗，血友病患者可能实现“零出血”。
李振宇主任介绍说，“血友病有三种治疗方法，一种是平时不治疗，出现症状再治疗，是按需治疗。血友病患者一年平均出血35次，潜在危险很大。第二种是低剂量预防治疗。这是按照我国患者经济条件制定的方案，即在患者儿童期就进行低剂量预防性治疗，一般是在孩子一岁左右刚刚学会走路时开始注射治疗药物，每周注射二次，第三种是国际标准化治疗方法，隔天进行一次注射。”
李振宇主任说，“血友病人关节反复出血，带来不可逆的损伤，最终导致残疾。国际标准化治疗方法可以使出血降至每年3次，患者基本不会残疾，可以像正常人一样生活。低剂量预防性治疗虽然出血没有完全停止，但出血间隔时间延长，尤其减少了致命的出血。”
据了解，血友病治疗面临的问题是费用问题。近年来，随着医保政策的不断完善，给患者带来福音。
入选全国首批罕见病诊疗协作网
“血友病是罕见病，很多医生不认识这种疾病，导致误诊和漏诊率比较高。”李振宇主任说，随着国家罕见病诊疗协作网的设立，血友病的诊疗将更加规范化。
据了解，国家卫生健康委员会在全国范围内遴选出了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网，并发布了全国首批协作网医院名单。此次公布的名单中，江苏省共有13家医院入选罕见病诊疗协作网，由东部战区总医院作为省级牵头医院，徐州医科大学附属医院为成员医院之一。
今后，牵头医院将制定协作网工作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，协调辖区内协作网医院，加强罕见病供应衔接，分配优质医疗资源进行诊疗，方便罕见病患者就近取药，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。而成员医院将主要负责一般罕见病患者的长期管理等工作，开展医务人员培训，重点提高临床医生识别、诊断、治疗罕见病的能力等。
多措并举保障血友病规范化诊疗实施
在血友病的规范化诊疗上，一直处于区域内先行者的位置。
作为江苏省血友病专家组成员，李振宇要求科室给每位患者建立个人档案，制定个体化的治疗方案，保证定期随访，从而实现个体化给药剂量和频率，给患者更精准的治疗和更有效的预防出血，降低并发症、致残的发生，也避免增加治疗费用，最大程度地改善患者的生活质量。
另外，血液科的全体护理人员用心对待每一位患者，强化健康教育，对患者实施个性化的护理方案。工作中还制定了各种专科护理特色，如口腔护理，肛周护理，居家护理等，为患者的康复保驾护航。针对血友病患者，开展了日间化疗项目，可减轻患者经济负担。
李振宇主任说，“从徐医附院血液科的登记来看，徐州当地的血友病患者在300人左右。每年4月17日‘世界血友病日’前后，徐医附院血液科还会组织血友病联谊会活动，进行联谊互动以及健康教育宣讲。”
血友病危害巨大，如何得以实现有效预防呢？对此，李振宇主任说，“有两个方面要注意，首先，预防出血比替代治疗更重要。血友病是许多有创操作的禁忌症，如拔牙、骨穿、外科手术等。在未给予凝血因子输注干预前，避免盲目进行操作。其次，既然血友病是女性携带导致下一代男性发病，那么就可以进行妊娠后的产前诊断优生优育。对血友病患者家人特别是女性携带者，可做基因检测。”
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血液，乃人体之精华，生命之源泉，一旦发生病变，将直接威胁着患者的健康乃至生命。
采访中，血液科主任李振宇谈到科室的建设，自豪之情溢于言表。
据介绍，早在1997年，在学科带头人徐开林教授的带领下，血液科就在苏北及淮海经济区率先开展了首例同种异体骨髓移植。此后，血液科的造血干细胞移植技术得到了迅速发展，已涵盖了多病种和多层次的造血干细胞移植。
2001年，血液科跃入江苏省省级重点临床专科行列后，在造血干细胞移植方面又实现了质的飞跃，攀登了一个又一个医学高峰。
2001年，成功开展了异基因脐血干细胞移植；2003年，开展江苏省内配型成功的首例非血缘造血干细胞移植手术；2004年，成功进行苏北及淮海经济区首例异体“半相合”造血干细胞移植手术；2005年，首次同时进行两例台湾同胞作为供者的海峡两岸骨髓和干细胞移植手术；2008年，完成国内首例台湾同胞向大陆患者捐赠脐血移植手术；2009年，韩国捐赠中国大陆首例脐血移植手术顺利完成；2012年，完成中国首例涉外捐献骨髓采集手术，由徐医附院护士谭晓洁捐髓救助一名韩国籍患者。
据徐医附院统计，近20年间，血液科团队在学科带头人徐开林教授的带领下，已成功完成造血干细胞移植近千余例，已成功开展了非亲缘、亲缘、HLA半相合等高科技含量的造血干细胞移植，其诊疗疾病种类、病例数量、诊治抢救水平均处于苏北及整个淮海经济区领先地位，部分领域达到省内或国内领先水平。另外，血液科在CAR-T治疗复发难治急性B细胞淋巴细胞白血病、B细胞淋巴瘤及多发性骨髓瘤等方面达到国内领先水平。血液科全体医护人员将努力为广大血液病患者提供更优质的服务。
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