全程导医网 徐州就医信息：你家孩子为什么比同龄人矮?你了解孩子的生长规律吗?孩子学习困难又是什么原因导致的?
7月15日，备受家长期待的徐州市妇幼保健院矮小症义诊和疑难杂症义诊拉开帷幕。此次活动是暑假期间送给患儿和家属的一份礼物，徐州市妇幼保健院特别邀请了上海新华医院儿童内分泌科主任医师邱文娟教授前来坐诊，为徐淮地区广大矮小和疑难杂症患儿带来专业诊疗。
邱文娟教授一直专注于儿童生长发育迟缓、矮小症、性早熟、先天性甲状腺功能减低症、原发性肉碱缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、瓜氨酸血症等内分泌遗传代谢疾病的诊断和治疗。先后参与国家级及省级课题研究项目，积累了丰富的临床经验。据了解，此次义诊分为上午、下午两场。上午主要针对矮小患儿的诊疗，下午则是先天性畸形、生长发育异常等疑难杂症的诊疗。
关爱矮小，青春童行
高温天气，也阻挡不了家长的求医心切。早上8点，市妇幼保健院3号楼4楼大厅内早已坐满了等待就诊的患儿和家长，在医院工作人员和志愿者的引导下拿号、就诊。
此次义诊采取两对一定问诊模式，由邱文娟教授与市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢专家王秀利主任联合坐诊，共同为患儿家长解疑答惑。
家住新沂的浩宇(化名)今年6岁了，身高比同龄孩子差了一大截，体重也不达标。去年，浩宇在市妇幼保健院就诊过一次，当时做了身高测量和骨龄检测。这次在微信上看到义诊消息后，浩宇妈妈第一时间报了名。
一般来说，孩子在幼儿时期平均每年生长6～7厘米左右，学龄期至青春期前平均每年生长5厘米左右。但邱文娟教授看了浩宇之前的检查资料，通过身高测量发现，在近一年的时间里，浩宇的身高几乎没有长。针对这种情况，邱文娟教授建议注射生长激素，两个月后来进行复查，再根据具体情况制定治疗方案。
一上午的时间，专家们共接诊矮小等生长发育患儿50余名。
关注儿童罕见病 早期识别很重要
7月15日下午2点，徐州市妇幼保健院疑难杂症义诊也正式开始。
现场，据邱文娟教授介绍，儿童疑难杂症如先天性畸形、生长发育异常、神经系统异常、代谢病相关指标异常、性发育异常等多于遗传因素有关。有些疾病由于临床症状不典型，一般医院容易漏诊和误诊，若不及时到遗传代谢门诊检查，很难被发现，治疗不及时，病死率极高。存活的患儿多留有严重的神经系统后遗症，不同程度的意识障碍、发育落后、喂养困难等表现。因此，早期筛查、识别很重要。
徐州市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科副主任医师王秀利说：“以一种非常罕见的疾病——甲基丙二酸血症为例，它是遗传性有机酸代谢异常中最常见的一种疾病，为常染色体隐性遗传病。该病在全国的发病率是四万到五万分之一，我市发病率为一万两千分之一。”
该病症主要表现为呼吸急促、惊厥、肌张力异常、嗜睡、智力、运动落后或倒退，急性期可见昏迷、呼吸暂停、代谢性酸中毒、酮症、低血糖、高乳酸血症、高氨血症、高甘氨酸血症、肝损害、肾损害，严重时则会出现脑水肿、脑出血等症状。此病的预后取决于病型、发现早晚及长期治疗的合理性。神经功能损害的轻重与高氨血症、代谢性酸中毒等持续时间的长短有关，通过早期诊断和治疗可降低死亡率，减少神经系统后遗症。
据了解，市妇幼保健院可筛查新生儿48项遗传代谢病。筛查至今，目前徐州市妇幼保健院共筛查出20种遗传代谢病，其中发病率最高的是甲基丙二酸血症和原发性肉碱缺乏症。据追踪调查，所有确诊患儿都接受了正规治疗，部分患儿生长发育正常。
此次矮小症和疑难杂症义诊，免收专家挂号费，从消息一经发出就吸引了众多家长报名。两场义诊共为一百多名患儿带来了优质的诊疗服务，专家们仔细问诊、耐心解答，医技水平和服务态度赢得了患儿家属的一致好评。
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