全程导医网 徐州就医指南：无创DNA和羊水穿刺到底哪个好，关于产前检查，孕妈们应该知道的知识。
随着产前诊断技术的发展，现今痴呆儿和畸形胎儿的出生率相比前些年已经明显下降。一些影响患儿智力的先天性疾病在怀孕早期就可以通过先进的检查技术得以发现。
“现在孕前的检查项目怎么那么多?”“是啊，唐氏筛查还有什么无创DNA检测、羊水穿刺，名头越来越多，费用也越来越高，过去哪有这么多事儿!”妇产医院里，两个孕妈妈在讨论。
关于唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺，很多人都不太明白到底有什么区别?三者到底是什么关系?无创DNA和羊水穿刺到底哪个更好?
对于这些专业的问题，徐州市妇幼保健院遗传中心副主任方媛为大家解答。
关于唐氏筛查
唐氏综合征，又叫21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是最常见的染色体非整倍疾病。
这种染色体疾病之前只能通过羊水穿刺后取孕妇的羊水样本来做染色体分析，但是因为有一定的风险，有侵入性，虽然准确度高，但是接受度低。针对这一情况，唐氏筛查这一技术应运而生。
唐氏筛查的最佳时间是在孕妇孕15～18周的时候，最好不超过孕20周。通过对孕妇血清中的一些成分的含量进行检测，结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖性糖尿病等信息，通过风险评估测算，评估出胎儿属于高风险人群，还是低风险人群。
由于唐氏筛查安全、方便、费用低，普遍接受度比较高。所以在医生会建议孕妇都要做唐氏筛查。
因为每个孕妇的身体情况不一样，腹中胎儿的发育情况也不一样。所以，有一些孕妇在做完唐氏筛查后，医生会建议孕妇再做无创DNA，或者羊水穿刺。
随着二胎政策的放开，孕产妇年龄大于35岁的高龄产妇越来越多，但是高龄产妇无法进行常规的唐氏筛查，那么剩下可选择的方法有无创DNA和羊水穿刺。到底该选择哪一种检测方法困扰了很多高龄孕妇。
唐氏筛查结果显示是高危该怎么办?方主任表示，一般情况下，唐氏筛查检查的准确率在60-80%之间，所以就算拿到的结果是高危，准妈妈们也别太担心，唐氏筛查的结果并不是最终的宝宝健康的审判书。遇到这种情况，可以去做无创产前DNA检测，或者做羊水穿刺。
关于无创产前DNA检测
无创产前DNA检测，简单地说，就是抽取孕妇约5~10ml的静脉血，利用新一代DNA检测技术，检测孕妇肚子里面的胎儿患染色体疾病的风险高低。
无创DNA 检测比唐氏筛查的范围宽，可以准确检测21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征，这三种染色体疾病都会导致患儿的智力低下或者发育畸形。
那么，在怀孕多久做无创DNA比较好呢?
一般情况下，建议孕妇在怀孕12~26周之间做。如果孕妇早于12周检测，胎儿DNA浓度还比较低，可能达不到检测要求，如果超过26周才检测，万一检测的结果有问题，再做羊水穿刺或者引产就有些晚了，会比较麻烦。
那么，如果无创DNA检测显示也是高风险，该怎么办?一般医生会建议再做羊水穿刺。
优点和缺点：无创DNA的优点，和唐氏筛查一样是方便、安全、孕妇的接受度高，同时准确度更高，可以达到99%以上。
但是，它并非适合所有人群，如一年内输过血的人、恶性肿瘤患者、通过试管婴儿手术怀孕的孕妇，对于这几种人群，无创DNA的检测是不够准确的。对于这三种人群医生会建议他们直接做羊水穿刺。
关于羊水穿刺
羊水穿刺，是在超声波的引导下，从孕妇腹部抽取20CC的羊水进行化验，进行染色体核型分析，是目前诊断胎儿染色体病的金标准。羊水穿刺相比较于无创DNA检测的范围更广，准确性更高。
一般孕妇怀孕18-22周是最佳做羊水穿刺的时间，因为这个阶段孕妇腹中的羊水容量最合适，而且羊水中胎儿脱落细胞的活性比较好，容易培养成功，以便用来做染色体核型分析。
羊水穿刺的优点是更准确，检查的范围更广。据了解，目前市妇幼保健院的羊水穿刺检测，除了核型分析外还加了快速诊断，检测的范围比以前更广，时间上也比以前快了很多。
羊水穿刺的缺点首先就是需要通过侵入性操作取得羊水，极少数情况会造成孕妇流产，所以绝大多数孕妇都难以接受做羊水穿刺的检查。同时，羊水穿刺诊断的结果需要等待的时间较长，一般都需要一个月左右。所以大部分孕妇会先选择做无创DNA。
那么，有的孕妈妈要问了，做了唐氏筛查提示高风险，又做了无创DNA还是提示高风险，医生又让做羊水穿刺，这样重复检查，费用会不会太高了。
方主任表示，这样几种检查都做的孕妇其实很少，有些孕妇医生会建议直接做羊水穿刺，如满足以下条件的孕妇：大于35岁的高龄产妇;做唐氏筛查为高风险人群;胎儿的父母是染色体平衡易位;曾生育过染色体异常的孩子;彩超提示孩子发育异常等情况的孕妇。
同时，对于之前做过无创DNA，还需要再做羊水穿刺进一步确认的，按照相关的政策可以报销2500元费用。所以费用上和直接做羊水穿刺也差不多。
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