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医生对患儿进行智力测试
昨天上午，一位中年妈妈带着两岁的女儿，来到徐州妇幼保健院褚英主任的专家门诊，因为孩子已经两岁还不会说话，她本以为孩子是舌系带过短。没想到，经过一系列测试和检查后，专家告诉她，孩子不会说话是因为患有自闭症。这个结果让她很崩溃。
褚英主任说，这是本周她在门诊遇到的第三例因为不会说话来检查，最终确诊是自闭症的患儿了。
两岁孩子不会说话
据这位妈妈介绍，她今年40岁，有个十二岁的儿子，女儿是第二胎，让她忧心的是女儿两岁了始终不开口说话，也不太喜欢和别人玩，不爱理人。在孩子一岁的时候，她发现同龄的孩子大多都会说话了，可是女儿连爸爸妈妈也不会喊，她心里很着急，可听老人说，有的孩子本来就说话晚，所以她耐心继续等待，可是已经两岁了还是不说话，让她很是着急，最近她听说，有的孩子语言发育不好，是因为舌系带太短。所以，她专程抱着孩子来检查看看是不是舌头有问题。
通过这位妈妈的介绍和观察，褚英主任告诉她，孩子可能不是舌头的问题。她试着和孩子沟通交流，发现孩子几乎不看她的眼睛，也不理会她，在拿出一些玩具和孩子玩，发现她只喜欢一些重复性的简单游戏，很难形成互动，再经过检查和对孩子一系列测试，最终，褚英主任告诉这位妈妈，这个孩子存在社会交往和语言交流障碍，患的是自闭症。
“为什么会这样?我该怎么办?”听到这个结果，这位妈妈很崩溃，她流着眼泪问道：“是不是我带孩子的方式有问题，是不是太娇惯她了，不饿就给吃的，不渴就给水喝，所以才养成她这么懒得理人的毛病?”
褚英主任告诉她，不是喂养方式的问题，目前的办法就是抓紧时间带孩子到专业的康复机构进行康复治疗。
发病原因可能与遗传基因有关
自闭症是什么?对于很多人来说都非常陌生，褚英主任解释，自闭症还有一个名字也叫孤独谱系障碍，主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。患儿中以男性多见，起病于婴幼儿期，约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。
褚英主任说，“自闭症的研究和诊断在我国起步比较晚，目前我国还没有全国的大样本流行病学统计数据。根据国外的数据显示，自闭症的发病率正在逐年升高，2012年美国有孤独症患病率为1.1%,2013年全世界统计有2170万人患孤独症，2014年,美国的发病率为68/1。”
孤独症的发病原因经过研究发现和以下几个方面有关。
首先是遗传因素，据报道孤独症存在家族聚集现象，家族中即使没有同样的病人，但也可以发现存在类似的认知功能缺陷，例如语言发育迟滞，精神发育迟滞，学习障碍，精神障碍和显著内向等，这些都表明孤独症的发病存在遗传学基础;但是，有关孤独症儿童染色体和基因异常的研究结果并不一致，多数学者认为，孤独症很可能不是一个单基因遗传性疾病，是多基因遗传可能性较大。所以，按照目前的技术水平，在孕期还不能通过基因检测的方法检查出胎儿是否患有自闭症。
研究者还发现，孤独症的发生与脑损伤、多种神经内分泌和神经递质功能失调有关;另外还有环境因素，母孕期和围产期压力和各种生物学因素，有毒化学物质和污染物，感染、免疫和代谢因素等也可能导致孩子患有自闭症。
对于自闭症患儿，要早发现早治疗
由于该病的发病原因不是十分明确，所以该如何预防?目前我们可以做的就是加强孕前和孕期的各项检查，预防感染、预防胎儿脑损伤。
对于自闭症患儿的干预治疗，需要早期筛查，早发现，早干预，越早干预治疗的效果越好。目前可以通过训练、物理、药物、中医、生物等多种方法进行干预治疗。目标是促进患者语言发育，提高社会交往能力，掌握基本生活技能和学习技能。
褚英主任说，虽然目前对于孤独症的干预方法有很多，但是因为每个患儿的具体情况不同，最佳的治疗方法是根据不同的孩子制定个体化的治疗方案，其中，教育和训练是最主要的治疗方法。需要在专业人员和家长的共同努力下来完成。
如何确定孩子是否患有自闭症
专家提示：如果家长发现孩子存在以下异常情况，就需要到专业的机构进行检查和诊断。
0—1岁：节律困难、很少看人脸和眼睛、对互动性游戏没有兴趣、对名字反应差;
1—2岁：语言发育慢、缺乏模仿、缺乏共同注意的行为、缺乏社交兴趣和社交性游戏;
2—3岁：缺乏同伴互动游戏、语言发展慢、刻板动作、游戏能力差。
为了减轻自闭症儿童家庭负担，目前，我国对于自闭症患儿的干预治疗有相应的补贴政策，家长不要因为孩子“听而不闻”“视而不见”而放弃，一旦发现有发育异常情况要向专业的机构寻求帮助，已经确诊及时与当地残联联系。科学的康复方法，能够培养孩子的沟通交往和技能，促进孩子能力发展，使之能够尽可能融入社会。徐州导医热线：0516-85707122
