全程导医网 徐州就医信息：两天前，记者在徐州市妇幼保健院采访时遇到了紧张的一幕。医生在给新生儿筛查时，发现一名出生才28天的宝宝患有甲基丙二酸血症，这是一种遗传缺陷导致的罕见病，目前全国总共发现一百多例，徐州仅出现过四个病例。
通知家长时，孩子已经发病住院
“喂，是张云(化名)吗?哦，你是她老公，我现在给你说一个紧急情况，你孩子可能患有一种罕见病——甲基丙二酸血症，很危险，随时都有可能发病，你赶紧过来一趟。什么?孩子已经发病住院了!在哪个医院?好，你现在赶紧过来一趟，那边医院估计不知道是什么病，你过来我给你联系拿药，赶紧打上。”上周五，儿童内分泌遗传代谢门诊的王秀利主任坐在堆满各种化验单的桌子前，紧张地放下电话，接着又拨通了另一家医院儿科一位主治医生的电话。
“喂!我是王秀利，你们那儿是不是有一个刚出生28天的孩子，母亲叫张云，这个孩子得的是一种罕见病——甲基丙二酸血症，你关注一下，这个病发病快，很危险，药医院里没有，我现在让家长去拿药，然后送过去，你给他赶紧用上……”
挂断电话十分钟不到，一位二十多岁的年轻爸爸气喘吁吁地赶来，“哪一位是王医生?你们刚打电话让我来的。”
“我是，来。”王秀利起身请这位爸爸过来。
“小孩昏迷是不是这个病引起的?送到医院8天了他们也没说是什么病。”他紧张得满脸通红。
“这个病是世界罕见病，我们也是检测报告出来就马上通知你，要是报告不出来，我直接给你说你不打我吗?”王秀利说话的语速非常快。
这位爸爸显然有些蒙了，声音低了下来：“孩子一直养的很好，早上还吃奶好好的，我9点出门，媳妇就给我打电话说小孩不行了，就是脸发白，瞬间就没有呼吸了……你再晚给我打电话一个小时，我票都买好了，我们正打算把孩子转到上海儿童医院。”
医生建议家长“不要转院”
对于家长要转院的想法，王秀利立马进行了制止。
她建议他们先不要转院，因为这种病发病快，孩子说不行就不行了，路上如果发病后果不堪设想。她劝家长，如果坚持要带孩子去上海看病，也要等到病情稳定以后再去。
“甲基丙二酸血症是一种常染色体隐形遗传病，属于基因突变，估计你们夫妻基因中携带有这种基因……”
“你先别给我说那些，我也不懂，你就告诉我现在该怎么办?”对于专业的解释，这位爸爸看起来心慌意乱，听不下去。
王秀利解释，因为这个病非常罕见，所以一般的医院和药店都没有药。这种病目前徐州总共查出来四例，其中一个孩子已经不在了，只有一个家长还在积极治疗，目前她那里有药，可以先去借几支来赶紧打上，随后再自己上网买。
“这个药贵不?”这位爸爸问，“不贵，几块钱!”“这么便宜!”“便宜买不到!国内没有生产，是国外的药。”另外一位医生补充。
王秀利又拨通了另外一位孩子家长的电话，说明了情况，电话那边的家长非常配合，同意借药，她把电话写给这位新爸爸。
不一会，这位年轻爸爸又回来了，询问用药和说他想转院，什么时候能转。王秀利给这位爸爸解释了现在不能转院的原因，另外告诉他如果要转院也要在用药三天后病情稳定再转。
如果坚持要转院，她告诉这位爸爸，目前在全国只有两位专家是治疗这种病的权威，往南是上海新华医院的韩连书，往北是北京妇幼的杨艳玲，其他医院建议他不要去。
这位爸爸显然脑子又蒙又乱。对于接下来该做什么，什么步骤又忘了，王秀利又讲了一遍，并且给他写在纸上。
甲基丙二酸血症到底是什么病
记者发现在网上搜“甲基丙二酸血症”，几乎搜索不到任何详细的关于病情的资料。
王秀利主任告诉记者，这种病是一种常染色体隐形遗传病，不发病的时候，和普通人没有任何不同，一旦发病症状非常快，不及时治疗可能导致孩子迅速死亡。
有的患儿在出生一周内发病，有的可能会晚些发病。这种病的治疗主要是肌注维生素B12，另外服用解毒药物辅助治疗，但也有些患儿用药物治疗效果不好，就要使用特制的奶粉，而且需要终生进行控制治疗，经常需要查血进行监控。好在对于这种罕见遗传疾病，检测和查血的费用由政府承担，家长不需要花检测费。
这种病的并发症，主要表现为神经系统损害、智力落后、生长发育障碍、肝肾损害、肝脏肿大、肝功能异常、高尿酸血症等，以及血液系统异常、免疫功能低下等等。
其发病率各国不同，美国的发病率为1.3/10万、1.2/10万，我国可能总共发现一百多例，在徐州仅见过四个病例，一个打电话通知时孩子已经不在了，还有一个打电话给家长时，家长把她骂了一顿并且挂断电话。
这种病的发病原因可能是父母都携带这种病的致病基因。
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