全程导医网 徐州就医指南：昨日，三个孩子的妈妈王女士匆匆从县区赶到市妇幼保健院，给小儿子买了5袋苯丙酮尿症专用奶粉。
王女士的三个儿子都患有苯丙酮尿症，大儿子和二儿子因为没有参加新生儿筛查，错过最佳治疗时期，5岁的小儿子一直服用苯丙酮尿症专用奶粉，身体发育和智力发育水平已经接近正常儿童，这个孩子是他们全家的希望。
今天，9月12日，是中国“预防出生缺陷日”，市妇幼保健院遗传医学中心顾茂胜主任告诉育龄夫妻如何预防出生缺陷。
预防分三个阶段，婚检很有必要
什么是出生缺陷?顾茂胜说，常见的出生缺陷是指在胚胎、胎儿时期形成的形态、功能异常造成的将来发育异常，比如先天愚型(唐氏综合征)、先天性无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、苯丙酮尿症等等。但这些出生缺陷基本上都是可以预防的，通过婚前、孕前、早孕期、孕期、新生儿期检查，可以采取措施进行干预治疗。
对于出生缺陷的干预，可以分为一级预防、二级预防、三级预防三个阶段进行。一级预防是婚前、孕前和孕早期，二级预防是孕中期和晚期，三级预防是新生儿时期。通过这三级预防可以大大降低出生缺陷发生率。
“很多人认为任何人都有结婚的权利，婚检是没有必要的。我认为这是不对的，婚检很有必要。”顾茂胜说，婚检不是检测一个人能不能结婚，而是保护双方的知情权。对于多数准备结婚的恋人来说，还是很看重生育权的，而且都想要一个健康的宝宝。而婚前检查，可以筛查出某些遗传病，检测出身体是不是携带某种病毒，夫妻双方都可以采取相应的预防措施。婚检后依然有结婚的权利，但可以考虑要不要生育以及如何健康孕育。
不及时筛查，造成很多悲剧
随着医学的发展，出生缺陷检查的手段也越来越先进，羊水穿刺、超声检查、基因检测都成了常用手段。市妇幼保健院作为江苏省新生儿疾病筛查中心徐州分中心，是省卫生厅指定的产前筛查诊断中心，这5年来已经筛查了8万多名孕妇，筛查出55例先天愚型。
顾茂胜说，每种出生缺陷疾病都有它特定的筛查时期，错过一周就无法挽回。比如唐氏综合征，必须在妊娠15~20周筛查，才可以筛查出患病的风险。所以说孕妇听从医嘱及时产检、筛查是非常有必要的。
我市37岁的孕妇周女士，之前夫妻俩跑遍各大医院看了四五年的不孕不育，去年终于如愿怀上了宝宝，但她没有参加筛查，认为自己好不容易怀了孕，老天不可能对她那么刻薄。但在她宝宝出生的那一刻，看到孩子唐氏综合征特有的面容：眼距宽、耳位低、伸舌头，医生也非常无奈，周女士欲哭无泪。
“最近5年，我市出生了96例唐氏综合征患儿，产妇基本上都是农村的，没有参加筛查的意识，造成了很多家庭悲剧。”顾主任同情而又无奈地说。
干预治疗有方法
出生缺陷病症都有哪些症状，又该如何干预或治疗呢?
顾茂胜介绍，唐氏综合征大家比较熟悉一些，患儿从面相就可以看出来，如眼距宽，鼻根低、平眼外侧上斜，耳位低，舌常伸出口外，这些患者智力通常低下。如果在孕期检查出此病，医生会建议父母终止妊娠。
苯丙酮尿症患儿只能在新生儿时期筛查出来，如果不及时治疗，患儿在一岁以后会出现头发黄、尿液散发出鼠尿味的症状，之后会伴有智力低下、发育迟缓，成年后甚至生活不能自理。这类患者如能及时参加新生儿筛查，可以服用一种专用奶粉，一直服用到6岁，期间定期进行检查，6岁以后适当添加食物，18岁以后就能正常饮食，和普通人一样生活。
“这种专用奶粉只能在我们妇幼保健院买到，是特供，治疗专用的，江苏省新生儿疾病筛查中心徐州分中心会按照文件规定减免一半费用，患儿必须是在我中心筛查并确诊的才会享受此优惠政策，直至患儿满6岁。”顾主任说。
还有一种先天性甲状腺功能减退症，俗称“呆小症”，市妇幼保健院(江苏省新生儿疾病筛查中心徐州分中心)在患儿3岁以内给予免费治疗。
改善生活环境，预防出生缺陷
随着单独二胎的放开，高龄孕妇增多，这无疑增添了出生缺陷的发生率。顾茂胜说，这些年，出生缺陷发生率其实是呈上升趋势，这是因为出生缺陷主要受遗传和环境两大因素影响，其中环境因素影响更大，而遗传因素也受环境因素制约。
王女士为什么会连续生下三个患有苯丙酮尿症的孩子呢，检查发现，王女士夫妻俩都携带这种基因，是隐性遗传。
遗传因素无法改变，但生活环境完全是可以改善的。顾主任提醒准备要宝宝的夫妻，最好在适龄阶段(女25—32岁，男25—35岁)生育，太早或太晚都不利于优生优育。婚前、孕前、孕中、新生儿期都要及时检查，女方孕前要适当服用叶酸和维生素E。
“孕前和孕中都不要熬夜，熬夜会导致身体免疫力下降，增加病毒侵害的机会。每天面对电脑和电视的时间不能超过5个小时，同时远离宠物、噪音和辐射。”顾主任建议，不要迷信防辐射服，那个是商业宣传的效果，基本上没什么作用。
顾主任还提醒新妈妈，新生儿筛查是非常有必要的，费用很低，只要70元钱，手段也很简单，只要3滴足跟血，可以筛查出多种疾病，包括耳聋基因检测和迟发性药物性耳聋和震荡性耳聋，后者是完全可以避免的。
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