全程导医网 徐州通知公告：何为遗传代谢病
由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷, 从而导致机体生化代谢紊乱, 造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏而引起一系列临床症状的一组疾病。
遗传代谢病常见的症状
先天性畸形：如骨骼畸形、五官畸形、面容特殊、毛发异常等
生长发育异常：如生长发育落后、矮小、肥胖、肌张力低下、自闭症或孤独症等。
神经系统异常：如智力异常或智力障碍、学习障碍、癫痫等
代谢病相关指标异常：如新生儿筛查指标异常、酸中毒和酮症、高血氨、高乳酸、肝功能不全等。
性发育异常：如性早熟、阴茎短小、尿道下裂及生殖器畸形等。
家族病史：有罕见遗传类疾病家族史、多次流产等现象。
遗传代谢病的危害
临床表现复杂多样, 随年龄、性别不同而有差异, 危害极大。有些疾病在新生儿早期, 例如出生后数小时或几天内即会发病, 部分疾病却可能在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病。由此造成的后果是:一方面，临床诊断十分困难;另一方面，如果不及早发现并治疗，疾病可对新生儿造成不可逆转的严重损害，如智力低下、终身残疾，甚至死亡。因此，对IMD 应致力于早期诊断和及时治疗，从而避免或减轻疾病的危害。
常见的遗传代谢病有哪些
遗传代谢病种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面。根据累及的生化物质，可分为以下几类：
1. 有机酸代谢病：甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症等。
2. 氨基酸代谢病：苯丙酮尿症、枫糖尿症、同型半胱氨酸尿症、尿素循环障碍等。
3. 脂肪酸代谢病：肉碱缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏、肉碱棕榈酰合成酶缺乏症等。
4. 碳水化合物代谢病：半乳糖血症、G6PD缺乏症、糖原累积症等。
5. 核酸代谢异常症：腺嘌呤脱氨酶缺乏症。
6. 溶酶体贮积病：戈谢病、尼曼皮克病、粘多糖病等。
关于义诊
义诊时间：2019.8.4 (下午14:00-16:00)
义诊地点：徐州市妇幼保健院3号楼4楼(儿童内分泌遗传代谢门诊)
报名电话：
1.请拨打136-8511-4299 ，“孩子姓名+年龄+手机号码”，报名。
专家简介
邱文娟，上海新华医院儿童内分泌遗传科主任医师，医学博士、教授。擅长矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、骨病、性腺异常等;不明原因智力发育落后;小儿遗传代谢病：糖原累积病、氨基酸(PKU、NICCD、高氨血症)、有机酸(甲基丙二酸、丙酸血症和异戊酸血症及戊二酸血症)、脂肪酸代谢异常 ，遗传代谢病的产前诊断等。
王秀利，副主任医师，研究生，江苏省出生缺陷救助试点项目评审专家，毕业于东南大学医学院儿科系。从事儿科临床和科研工作十余年，曾在浙江大学医学院附属儿童医院进修学习，擅长于内分泌遗传代谢病的筛查和诊治。参获淮海科学二等奖，参与两项国家级课题研究项目，曾负责三项省级和市级课题研究项目，在核心期刊上发表论文十余篇。
门诊介绍
徐州市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢病门诊，专注于儿童生长发育迟缓、矮小症、性早熟、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、瓜氨酸血症等内分泌遗传代谢疾病的诊断和治疗。先后参与多项国家级及省级课题研究项目，积累了丰富的临床经验。门诊以健康教育讲座、微信公众号等方式开展儿童健康教育宣传及儿童生长发育监控、随访工作，受到广大家长的关注和信赖。
徐州导医热线：0516-85707122
