全程导医网 徐州健康信息：岁末年尾，正值元旦假期，12月30日上午，淮海经济区医学遗传与出生缺陷防控委员会筹委会暨重点项目推荐会在绿地铂骊大酒店召开。
此次会议由徐州市妇幼保健院主办，国家卫计委临床检验中心主任王治国、徐州市妇幼保健院副院长王海舰出席会议并致辞，徐州市妇幼保健院遗传医学中心主任顾茂胜主持开幕式。来自广东、浙江、重庆、山东、河南、福建等地的遗传医学专家共聚徐州，交流遗传与出生缺陷防控策略。
会议聚焦《无创PKU基因分子检测》、《互联网+出生缺陷防治大数据应用》、《叶酸基因遗传分析的出生缺陷防治价值》、《耳聋基因研究分析》、《质谱技术在产新筛中的应用》等诸多话题，九位专家依次授课，共同探讨工作中的疑难病例，分享自己的经验总结。
据顾茂胜主任介绍，出生缺陷俗称“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常(如盲、聋和智力障碍等)。根据出生缺陷统计数据调查，先天性心脏病、唐氏综合征和唇腭裂这三个出生缺陷问题占首位。
顾茂胜主任指出，国家对出生缺陷防控干预越来越重视，但很多地区的产前诊断、遗传医学基因检测等技术参差不齐，存在诸多薄弱环节。想要做强做大就需要各地医学中心合作共赢，共同承担课题研究，促进技术的发展。国家卫计委临床检验中心室间质评新生儿筛查专家委员会也对出生缺陷防控新项目的验证、推广和应用也给予了大力支持。
另外，徐州市妇幼保健院承担了国家级高苯丙氨酸血症的基因调查，将高苯丙氨酸血症患儿数据进行了收集与整理，分析基因突变或是缺失，这需要 大数据的支持。制定全国高苯丙氨酸血症诊断的方法和手段，为优生优育或再生育提供更好的保障。
国家卫计委临床检验中心主任王治国主任说：要防止和减少出生的缺陷，必须实行“三级预防”。
一级预防，指防止出生缺陷儿的发生，目前可利用的婚前医学检查和孕前保健，具体措施包括：婚前检查，孕前4至6个月进行孕前检查。孕前遗传咨询;孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，有效预防神经管畸形发生;孕前3个月接种风疹疫苗;用药安全，远离毒品、戒烟、戒酒，严格控制孕期用药安全，避免接触有害物质。
二级预防，指减少出生缺陷宝宝的发生，目前可利用产前筛查，产前诊断和孕产妇保健等方法，这也是最有效的方法。主要包括：产前筛查和异常染色体筛查;在怀孕11至13周进行超声影像NT的检查，主要是对唐氏综合征的筛查。
三级预防，指对出生后的宝宝在3-6个月内进行婴儿疾病筛查，对检查出有先天性代谢异常，及听力有缺陷的宝宝进行及早干预治疗，尽量降低甚至减免宝宝的出生缺陷程度，实现早发现、早矫治、减少残疾、减轻残疾程度的目的。三级预防没有哪一级更重要之说，其中的每一级都非常重要，环环相扣才能最大限度地减少出生缺陷。
王治国主任表示，徐州市妇幼保健院在淮海经济区产前筛查方面做了大量具体工作，也取得了显著成果，有坚实的基础可以带动整个区域产前筛查技术的提高。
徐州市妇幼保健院遗传医学中心是江苏省妇幼保健重点学科、由江苏省遗传医学诊断中心(苏北片)、江苏省新生儿疾病筛查中心徐州分中心、徐州市产前诊断中心共同组成。其中，产前诊断中心为徐州市临床重点专科，遗传医学中心实验室是徐州市首批临床重点专科实验室。承担着徐州及周边地区遗传病的咨询与诊断、产前筛查与产前诊断、新生儿疾病筛查与诊断治疗的任务，范围辐射整个淮海经济区。
本次淮海经济区医学遗传与出生缺陷防控专业委员会筹委会暨重点项目推荐会的成功召开，12省25地市的研究成果通过学术会议的方式交流与探讨，对淮海经济区新生儿出生缺陷早诊早治、减少出生缺陷、提高人口素质提供了强有力的促进作用。
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