全程导医网 徐州健康信息：目前，国家卫计委明确109家医疗机构可开展高通量基因测序，徐州市妇幼保健院位列其中，这也是我市唯一一家医疗机构入围。
该院斥资1500万元为遗传医学中心增建了的三大检测平台，随着三大检测平台的正式启用，徐州市妇幼保健院也将成为国内第一批拥有全方位高端医学检测系统的专科医院。
徐州市妇幼保健院遗传医学中心主任顾茂胜介绍，该中心是江苏省妇幼保健重点学科、徐州市首批临床医学重点实验室，承担着徐州及周边地区遗传病的咨询及诊断、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查及诊断治疗、相关危重病人的诊断、教学及科研工作任务。
该中心由江苏省苏北片遗传医学诊断中心、江苏省新生儿疾病筛查中心徐州分中心、徐州市产前诊断中心组成，其中产前诊断中心为徐州市临床重点专科。新增三大检测平台后，该中心还将拥有遗传代谢病筛查实验室、耳聋基因检测和叶酸代谢检测实验室以及大分子检测平台，能够预先检测到数十种新生儿疾病，为新生儿的健康保驾护航。
新增三大平台能够检测哪些疾病
顾茂胜主任介绍，作为苏北片遗传医学诊断中心，在过去14年里，市妇幼保健院一直承担着淮海经济区新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退两种疾病的筛查重任。但囿于检测设备有限，过去只有这两种遗传性疾病可以进行筛查，新的遗传代谢病筛查实验室投入使用后，此类疾病筛查项目可增至29项，大大提高了筛查的准确率和覆盖面。
耳聋基因检测及叶酸代谢检测实验室主要用于预防先天和迟发型耳聋，以及指导孕妇科学育儿。目前，我国新生儿耳聋发病率约为1/800，通过基因检测可在母亲孕期筛查出患儿的先天性耳聋，并及时进行干预，减少出生后的耳聋风险。依托博奥耳聋基因芯片检测系统，妇幼保健院承担了徐州市新生儿听力筛查及耳聋基因检测项目，可以有效实现耳聋的早期发现、早期干预，减少听力障碍的发生和发展。这一检测项目对于提高徐州地区出生人口素质和提高人民生活质量，具有重要的经济意义和社会意义。
此外，孕期每个人的叶酸需求量是不同的，目前大多数孕期女性选择孕期前三个月及孕早期三个月每天吃叶酸，其实这样未必符合每个人的身体情况。通过叶酸代谢检测，医生可以了解每个人身体所需的确切叶酸量，有的可以放矢，因情定量，从而指导准父母更加科学、健康地培育下一代。
大分子检测平台包括高通量测序平台、快速产前诊断分子平台和基因测序平台是一种无创DNA检测技术，江苏省一共9家，徐州市仅妇幼保健院一家。芯片平台可进行自闭症患儿和生育异常的病因检测，判断患儿的自病症、畸形儿、成人的不孕不育是否是由基因原因造成，从而对其进行生育指导。
多种检测手段为孕妇和新生儿提供优质服务
依托各种先进的检测设备和技术，在过去的十几年间，市妇幼保健院遗传医学中心已成功建立起淮海经济区产前筛查和新生儿疾病筛查网络，为徐州及周边地区的产前筛查及产前诊断工作作出了很大的贡献。
依托产前筛查平台，该中心于2002年3月在徐州地区率先开展了“数滴”血筛查唐氏综合征和神经管畸形等技术。2003年10月，江苏省卫生厅批准该中心为徐州市产前筛查兼产前诊断中心，2005年将产前诊断中心创建为徐州市第一批临床重点专科。2009年10月1日，该中心启动了徐州地区产前筛查网络，截至去年底，已对徐州地区、山东济宁、枣庄、安徽淮北、宿州、宿迁、萧县、河南永城等地筛查孕妇(21-三体、18-三体、神经管畸形)8万余例，发现唐氏综合征59例，18-三体10例，其他染色体异常116余例。
新生儿疾病筛查实验室主要依托GSP、1420型、1225型时间分辨免疫荧光分析仪等国内先进检测设备开展工作，于2002年3月开展了新生儿苯丙酮尿症(PKU)与先天性甲状腺功能退减(CH)筛查工作。2012年12月，该实验室成为江苏省新生儿疾病筛查中心徐州分中心，并建立了全市新生儿疾病筛查网络。截至目前，该实验室已对徐州地区150余万新生儿进行PKU与CH筛查，发现159例PKU患儿(疾病发生率为1/9433)，CH患儿725例(疾病发生率为1/2068)，多数患儿得到及时、有效的治疗。
染色体核型分析平台主要依托AI全自动扫描染色体图像分析系统，对如习惯性流产、不孕不育、智力低下、两性畸形等患者进行染色体诊断。到2013年底，该平台已对徐州及周边地区患者进行染色体诊断10371例，发现染色体异常1300例，异常率为12.54%，其中1例为46，XX，t(9;9)(9p9p;9q9q)经国际人类染色体异常核型登记库鉴定属世界首报。分子遗传检测平台主要用于检测微重复、微缺失，耳聋基因、先天性心脏病、DMD等几十种遗传病基因诊断等项目，特别应用于胎儿染色体非整倍无创产前基因检测。2012年10月9日—2014年12月31，该平台已对2341例拒绝或不适宜进行侵入性产前诊断的孕妇(如病毒携带者、流产史、T21生育史、珍贵儿、中央前置胎盘、孕囊低置、羊水过低、Rh阴性等)，进行了血浆样本高通量基因测序，检测到16例21-三体、4例18-三体、性染色体异常5例，其他染色体异常2例。
高端设备与人才打造区域遗传医学高地
高端先进的医疗设备是市妇幼保健院遗传医学中心为患儿提供服务的基础支撑。目前，该中心拥有Life Technologies 高通量测序仪、基因芯片检测仪、串联质谱仪、GSP、芬兰WALLAC1420型及1235型时间分辨荧光免疫分析系统、英国AI全自动扫描染色体图像分析系统、美国联合生物公司染色体图像分析系统、德国蔡司AIXO VERTAI 倒置显微镜、Volusion E8 超声诊断仪等十余种先进设备。
该中心拥有医技人员19名，其中高级职称5名，中级职称4名，博士1名，硕士生4名，检测团队具有资深的生物技术专业背景和丰富的行业经验，对相关技术和产业的现状、发展趋势有深刻的认识和了解，核心团队成员具有优秀的学术素养。
徐州市妇幼保健院遗传医学中心提供10余种检测服务以及各种科研服务，服务范围涵盖徐州地区及周边安徽宿州、淮北、萧县、砀山，河南永城，山东枣庄及江苏其他地区等，不仅为这些地区的特殊孕妇提供了个性化服务，扩展了淮海经济区遗传医学诊疗能力，丰富了临床资源，对控制淮海经济区出生缺陷、提高区域优生优育工作发挥了重要作用。
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