全程导医网 健康焦点：中科院上海生命科学研究院计算生物学研究所徐书华研究组科研人员，新近采用一种搜寻人群特异拷贝数变异的新方法，检测到一段藏族特异的拷贝数缺失区域，并通过群体遗传学和生物信息学分析，推测该缺失区域可能是藏族适应高原低氧环境的关键遗传因素。该研究论文日前在线发表于最新一期《美国人类遗传学杂志》上。专家认为，该研究有助于解决困扰科学家多年的高原极端环境生物学适应机制问题。
在研究中，徐书华等科研人员采用一种搜寻人群特异拷贝数变异的新方法，在DNA微阵列芯片的原始荧光信号中，检测出一段藏族特异性缺失的约3400个核苷酸对的区域，同时通过多种实验技术和生物信息学分析技术，在2000多个世界范围的人群样本中，确认了该段拷贝数缺失的发生几率。
科研人员发现，该段拷贝数缺失的频率在藏族人群中高达90%，其中纯合缺失个体的频率达到50%;而在2000多个其他人群的样本中，其频率只有3%，并且未发现携带纯合缺失的个体。通过参考现有的数据库和文献进行功能注释分析，科研人员发现该缺失的序列上有组蛋白增强子的记号，并且与之前报道的血红蛋白浓度相关联的单核苷酸位点具有很强的连锁效应。
同时，科研人员通过对拷贝数缺失区域实施长程PCR和Sanger测序法，进一步验证了这一缺失在藏族群体中存在频率高，并确定了该缺失区域的断点在基因组的精确位置。随后，科研人员还对7个藏族人进行了全基因组深度测序，并未发现除此之外的其他藏族特异的拷贝数变异。该研究的一系列发现和证据，都提示了该拷贝数缺失在藏族低氧适应中可能具有重要功能意义。
据悉，参与该研究的单位还有中科院昆明动物所、复旦大学、西藏民族学院、新疆医科大学、马来西亚UCSI大学、韩国加图立大学等。
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