全程导医网 徐州健康新闻：我市目前共有146名苯丙酮尿症患儿，他们多数都生活在农村，家境贫困，却一生都要靠一种特殊而昂贵的食物维持健康。
这是一个特殊的群体，他们看上去和普通人一样，但终其一生，都无法像正常人一样吃上一顿普通的饭，他们的生命和健康，只能通过一种特殊而昂贵的食物来维持。
他们是苯丙酮尿症患者，一种先天性代谢缺陷病患者。因为罕见，鲜有人关注这个特殊的群体。10月中旬，徐州地区苯丙酮尿症基因突变研究项目正式启动。记者跟随儿童保健专家，走村探户,走近这群“不食人间烟火”的孩子。
他们，为啥不能正常吃饭
2岁男孩欣欣的家在睢宁县乡下，屋子低矮破旧。我们一下车，欣欣就笑眯眯地迎上来,开口叫阿姨、喊奶奶,还主动把正吃着的一块白色米糕送到记者手里。
“阿姨，这个好吃。”孩子热情地说着。记者咬了一小口，一股奇怪的酸涩味充斥口腔，令人难以下咽。欣欣妈妈告诉我们,这就是用苯丙酮尿症孩子的特供米面做出的小馒头，也是孩子一日三餐的主要食物。
“每顿饭都要单独给他做，吃个啥都要用秤称重，给孩子吃错一点或者吃多一点都是害他!”欣欣妈妈指着桌上一袋袋PKU食品和两台食品秤说，从出生以来，欣欣从没和家人一个饭桌上吃过饭。“每次吃饭的时候，我们就用这些特殊的米面、蛋白粉给欣欣先做好饭，等他吃饱后，我和他奶奶就轮流带着他到外边玩，不让他看见我们吃的饭菜，不然小孩子闹着要吃，忍心不给他么?”说着，这位年轻的母亲眼圈红了。
“这个孩子出生仅两周就发现得了这种病,现在已跟踪治疗到2岁了,因为家长重视，这孩子控制得比较好,智力水平生长发育都很正常。”市妇幼保健院儿童保健科专家刘雪楠介绍说。
苯丙酮尿症,简称PKU，是一种代谢缺陷病，这些孩子体内缺少一种酶，无法和正常人一样代谢蛋白质中的苯丙氨酸，一旦苯丙氨酸在体内不断积累，就会造成大脑损伤，出现脑瘫、癫痫、皮肤煞白等病症。因此，一切和蛋白质以及苯丙氨酸有关的食物，对这些孩子来说都是致命的“毒药”。
据刘雪楠介绍，自2003年徐州市开展新生儿疾病筛查工作以来，11年来已有150万名新生儿接受过筛查，筛查率达97.5%，其中确诊苯丙酮尿症的患儿有146例。这些儿童除个别家长放弃治疗以外，其他孩子在市妇幼保健院接受规范治疗，生长发育状况良好。
他们，吃的特供食品非常贵
走访这些孩子时，我们发现，大多数患儿都生活在农村普通家庭中。对于这些本就不富裕的家庭来说，即使举全家之力去养活一个PKU孩子都很困难，仅食品一项开支，就让许多家庭陷入困境。
苯丙酮尿症患儿的特供食品非常昂贵，平均价格比普通米面高出10倍以上。“一桶400克的特制奶粉120元;一盒300克的特制蛋白粉290元;一袋1000克的特制大米38元;一袋1000克的特制面粉38元……”欣欣的妈妈指着桌上一袋袋特制食品说：“你看，100多块钱买来这一桶奶粉，才够吃几天呢?现在每个月光买这些食品要花2000多元，等孩子长大些、饭量大了，那就更……”她顿了顿，叹了口气。
在潘塘镇双沟村5岁男孩欢欢的家，我们更深刻地感受到了疾病给家庭带来的贫苦与磨难。用“家徒四壁”来形容欢欢的家不为过：一张床，几个破凳子。孩子爸爸常年在外地打工，一个月收入2000多元，患有严重肾病的他不敢给自己吃一口好的，常年就是馒头咸菜，省下来的钱全部用来给孩子买特食。
身体残疾的妈妈负责家里的两亩地，一整年的收入也只有2000多元，尚不够孩子一个月的食品开销。孩子的爷爷把其他儿女给的养老钱都悄悄塞给了欢欢一家，靠着老人的不时接济，一家人才勉强糊口。
七十多岁的爷爷,早已腰背佝偻，却坚持每个月两趟去徐州市妇幼保健院买特食、带欢欢查血，5年来雷打不动。抱着孙子，老人皱纹丛生的脸上浮现出复杂的表情：“等我走了，他们可怎么办?”
年幼的欢欢还并不懂得生活的艰难，在他心中，最大的希望就是“家里能有一个冰箱，这样就可以吃上雪糕了”。这个5岁的孩子还不知道雪糕的味道，但他未尝过的滋味又何止于此?
心愿：早日纳入医保保障范围
走访中，我们发现，除了因病致贫带来的经济拮据外，几乎所有苯丙酮尿症患儿的父母都表达了同样的担忧：对孩子未来的担心，对周围人的冷眼和歧视的担心。
对孩子的病情，他们大多数人选择了隐瞒。也有开明的家长，他们接受现实，态度乐观。小患者玉儿的妈妈就希望通过直面疾病，让孩子逐渐接受自己的疾病。验血时，她就哄孩子说：“宝宝，咱该去让刘奶奶印个小梅花咯!”如果有人给孩子食物，她就会说孩子有蛋白质过敏，不能吃普通食物。
经历过最初的震惊和绝望，大多数苯丙酮尿症患儿的家庭都选择了坚持。这种发病率较低的疾病对大多数人来说还很陌生，这也许是人们容易对患儿们投去异样目光的原因之一。“我希望有一天，人们不再用异样的目光看待我的孩子，这种疾病毕竟是可医治的，我的孩子依然可以拥有灿烂的人生。”玉儿妈妈郑重地说。
而早日将苯丙酮尿症纳入医保和新农合大病保障范围，更是家长们共同的心愿。“当有一天我们不用再为了没钱吃饭而忧虑时，我相信我的孩子会生长得更健康、更开心。”欢欢的母亲说。
记者了解到，目前福建省、山西省、河北省等多个地区，已将苯丙酮尿症纳入新农合大病保障范畴。
徐州健康热线：0516-85707122
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