全程导医网 徐州健康资讯：对罕见病如何进行有效防控，才能降低罕见病患者的发生率? 在2022年中国罕见病大会上，国家卫健委妇幼健康司司长宋莉曾指出，防治出生缺陷具有重大意义，是预防罕见病的关键。
据了解，80%以上的罕见病与遗传因素相关，同时，目前已知的出生缺陷有8000多种，其中相当大比例是罕见病。因此，想要从源头对罕见病进行防控，必须要加强出生缺陷防控，从“生命起点”把好关，进而降低罕见病发生率。
在出生缺陷防治实践中，可以关注几个方面。
一是加大医疗卫生事业投入，完善出生缺陷防治体系，通过采取婚检、产检、新生儿筛查等三级预防措施，实现关口前移。
二是建立健全服务体系，努力提升筛查服务的覆盖率、效果和效率，比如可采用政府主导、多方协作、社会参与的工作机制，将基因筛查新技术引入出生缺陷服务项目中，促进出生缺陷综合防治服务公平可及、优质高效。
三是加强产前筛查与诊断服务管理，压实服务质控标准，赋能筛查诊断技术健康发展。（王任飞）
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