全程导医网 徐州健康信息：2021年2月1日起，《江苏省出生缺陷防治办法》(以下简称《办法》)正式施行。为做好《办法》学习宣传贯彻工作，提高我市出生人口素质，徐州市卫健委积极组织实施《办法》宣传方案，旨在推动建立政府主导、部门协作、全社会共同参与的出生缺陷防治长效工作机制，当好提高出生人口素质“守门人”。
■《江苏省出生缺陷防治办法》2月1日起施行
出生缺陷是指婴儿出生前发生的各种身体结构、智力或代谢方面的异常，如唐氏综合征、唇腭裂、先心病、盲、聋哑、苯丙酮尿症等。据徐州市妇幼保健院遗传中心主任顾茂胜介绍，受遗传、环境等因素影响，在我国每年新增出生缺陷约90万例，平均每30秒就有一个出生缺陷儿出生。
“为有效控制病残儿的发生率，降低孕产妇和婴儿死亡率，促进家庭、社会和谐，《江苏省出生缺陷防治办法》于2020年12月20日经省人民政府第73次常务会议讨论通过，并于2021年2月1日起施行。” 顾茂胜如是说。
据悉，《江苏省出生缺陷防治办法》共4章28条，其中，建立防治机制、明确防治措施、完善保障和监管机制是《办法》的特色亮点。
依照《办法》，出生缺陷防治遵循预防为主、防治结合的原则，建立政府主导、部门协作、社会参与的工作机制，同时强调单位和个人的主体责任。如用人单位应当积极改善职工劳动安全卫生条件，建立健全职工劳动保护和安全生产制度，加强对准备怀孕、孕期和哺乳期女职工的劳动保护，不得安排孕期、哺乳期女职工从事对本人和胎儿、婴儿有危害的作业。孕妇具有产前筛查发现或者怀疑胎儿异常、有遗传病家族史或者分娩过严重出生缺陷儿、年龄超过35周岁等情形的，应当主动进行产前诊断。
■我市出生缺陷综合防治工作水平不断强化
从源头上预防出生缺陷，提高出生人口素质，事关千家万户的幸福。徐州市卫健委一直将预防出生缺陷视为关爱妇幼健康的重点工作，通过加强孕产妇系统管理、开展免费孕前优生健康检查、提高产前筛查诊断率、扩展新生儿疾病筛查覆盖面等，多措并举，不断强化我市出生缺陷综合防治工作水平。
2018年，全市启动免费产前筛查和新生儿疾病筛查;2019年，主城区在原有新生儿疾病筛查基础上扩增肾上腺皮质增生症和26种遗传代谢病免费筛查项目，试点推行;新沂市将新生儿耳聋基因筛查项目纳入免费筛查范围，使更多的新生儿遗传代谢病能够做到早筛查、早发现、早诊断、早治疗，提高儿童生命质量，减少残疾的发生。
2019年全市开展新生儿先天性心脏病免费筛查工作，7个县(市)区被确认为国家新生儿先心筛查试点地区，8家医疗机构被确认为诊断机构。新生儿先天性心脏病等出生缺陷治疗纳入大病保障，着力推进出生缺陷综合防治。
2020年7月1日起，我市在鼓楼区、云龙区、泉山区率先启动新生儿遗传性耳聋基因免费筛查项目，对辖区户籍符合国家生育政策的居民新增新生儿耳聋基因筛查项目，为出生后3-7天新生儿提供遗传性耳聋基因免费筛查一次。此项目的开展，可提高耳聋检测准确度，查明迟发性耳聋与药物性耳聋风险，避免下一代耳聋的发生。
■有效预防出生缺陷关键要守住三道防线
“落实出生缺陷综合防治措施，关键是实行三级预防，守好这三道防线。”顾茂胜强调说。
一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育和指导，预防出生缺陷的发生，主要措施包括普及出生缺陷防治知识，开展优生咨询服务、婚前医学检查、孕前优生健康检查，指导科学备孕，加强女职工劳动保护等。
二级预防是在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷的发生，主要措施包括规范孕产妇健康管理，实施艾滋病、梅毒、乙肝等疾病的母婴阻断措施，开展产前筛查和诊断等。
三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，主要措施包括规范儿童健康管理，开展遗传代谢性疾病、听力障碍、先天性心脏病等出生缺陷的筛查、诊治和康复服务。
顾茂胜进一步解释说，第一道防线设在怀孕前，即通过婚前医学检查、遗传咨询、选择最佳生育年龄、孕前保健等方式干预，防止怀上有出生缺陷的孩子。从第二道防线开始，要求在孕期相应阶段进行产前筛查和诊断，保证即使怀上了有缺陷的孩子，也能及早发现，及时采取措施，阻止其出生或进行宫内治疗。第三道防线则是在新生儿出生后，通过72小时采足底血进行各项目化验筛查等，对有缺陷的患儿进行早期干预和治疗，将损害尽可能地降低到最小。
另外，他还提醒，既往生育过严重遗传性疾病或严重缺陷患儿的家庭，再次妊娠前，备孕父母应当到具有资质的卫生保健机构进行遗传咨询，接受优生指导，以求从源头上避免生出具有缺陷的下一代。
■当好提高出生人口素质的“守门人”
出生缺陷防治工作任重而道远。结合《江苏省出生缺陷防治办法》的颁布实施，徐州市卫健委出台了《〈江苏省出生缺陷防治办法〉宣传实施方案》，旨在推动建立政府主导、部门协作、全社会共同参与的出生缺陷防治长效工作机制，向社会公众宣传倡导出生缺陷综合防治策略，营造良好社会氛围。
按照宣传方案，我市卫生行政部门将加强政策宣传，普及出生缺陷防治知识，通过宣传让市民了解出生缺陷防控至关重要。发挥惠民政策引导作用，积极宣传徐州市出生缺陷综合防治为民办实事项目，引导群众主动接受出生缺陷防治服务。统筹推进婚前保健、孕前优生健康检查、增补叶酸、避孕药具发放、优生咨询指导等全方位健康服务，为青年男女规范提供生育力评估、科学备孕指导、妊娠风险提示、遗传咨询等系统连续服务。
2021年，徐州市卫健委妇幼处将充分发挥各级妇幼保健机构、儿童医院、综合医院和基层医疗卫生机构作用，结合相关卫生日，组织专家和医务人员深入乡村、社区，开展出生缺陷防治咨询服务和义诊，让更多群众受益。
此外，作为徐州市出生缺陷综合防治中心的徐州市妇幼保健院，将强化实验室平台建设、持续开展新技术、大力引进和培养高层次人才，从而更好地完成徐州及周边地区遗传病的咨询与诊断、产前筛查与产前诊断、新生儿疾病筛查与诊断治疗的重要任务，从而有效预防和减少出生缺陷发生。
徐州导医热线：0516-85707122
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