全程导医网 徐州卫生信息：生育健康的孩子是每个家庭和全社会的共同心愿。近年来，为全面提升出生缺陷综合防治能力，积极引导家庭科学孕育健康新生命，徐州不断强化出生缺陷综合防治工作水平，旨在为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务。
强化政策多措并举 筑牢预防出生缺陷防线
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，它是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。先天性心脏病、神经管缺陷、脑积水、马蹄内翻足、肢体短缩……据国家妇幼健康司公布的相关数据显示，出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。
从源头上预防出生缺陷，提高出生人口素质，事关千家万户的幸福。一直以来，市卫健委将预防出生缺陷作为关爱妇幼健康的重点工作，通过加强孕产妇系统管理、开展免费孕前优生健康检查、提高产前筛查诊断率、扩展新生儿疾病筛查覆盖面，提高我市强化出生缺陷综合防治工作水平，帮助每个母亲孕育健康的宝宝。
2018年，全市启动免费产前筛查和新生儿疾病筛查;2019年，主城区在原有新生儿疾病筛查基础上扩增肾上腺皮质增生症和26种遗传代谢病免费筛查项目，试点推行;新沂市将新生儿耳聋基因筛查项目纳入免费筛查范围，使更多的新生儿遗传代谢病能够做到早筛查、早发现、早诊断、早治疗，提高儿童生命质量，减少残疾的发生。
2019年全市开展新生儿先天性心脏病免费筛查工作，7个县(市)区被确认为国家新生儿先心筛查试点地区，8家医疗机构被确认为诊断机构。新生儿先天性心脏病等出生缺陷治疗纳入大病保障，着力推进出生缺陷综合防治。
2020年7月1日起，我市在鼓楼区、云龙区、泉山区率先启动新生儿遗传性耳聋基因免费筛查项目，对辖区户籍符合国家生育政策的居民新增新生儿耳聋基因筛查项目，为出生后3-7天新生儿提供遗传性耳聋基因免费筛查一次。此项目的开展，可提高耳聋检测准确度，查明迟发性耳聋与药物性耳聋风险，避免下一代耳聋的发生。
此外，为激励广大妇幼健康服务人员加强学习、钻研业务，切实提高出生缺陷防治理论水平和操作技能，2017年起，我市围绕妇幼健康技能等内容多次举办岗位竞赛，通过以赛促练的形式，锻造出一支技术全面、作风优良、服务高效的出生缺陷防治团队，从而更好地为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务。
最大限度防治出生缺陷儿 守住“三道防线”是关键
出生缺陷既给个人和家庭带来痛苦和遗憾，也给社会带来巨大的负担，那么，我们该如何进行预防呢? 针对这个问题，市妇计中心副主任李茜介绍说，出生缺陷三级预防可以最大限度防治出生缺陷儿。
一级预防又称为第一道防线，指的是在怀孕前通过婚前体检、遗传咨询、选择最佳生育年龄、孕前保健、孕前3个月增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等方式防止出生缺陷儿的发生。
二级预防即第二道防线，是对所有孕妇在孕期内，通过抽血化验、彩超等技术手段进行产前筛查，同时对高风险人群进行羊膜腔穿刺抽羊水检测胎儿染色体，以期在妈妈肚子里及时发现有问题的宝宝，及时采取应对措施。
三级预防即第三道防线，是在新生儿阶段开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正等，开展有针对性的治疗，避免或减轻致残，提高患儿的生活质量，改善出生缺陷病人的功能和降低缺陷儿给家庭造成的负担。主要措施包括：1.新生儿疾病筛查，筛查病种有先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和串联质谱法筛查26种遗传代谢病;2.新生儿听力筛查和新生儿耳聋基因筛查;3.新生儿先天性心脏病筛查;4.通过规范体检及早发现畸形缺陷(如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂)。
另外，如果不孕不育以及习惯性流产或者有家族遗传病史的夫妻，最好是在孕前进行双方遗传基因的检测，目前有记录的遗传病有4000余种，很多普通人是隐性携带者，在日常生活中很难被发现。但一旦孕育下一代，就有把疾病遗传给下一代的危险。目前，医学上主张针对夫妻双方进行DNA检测，根据其情况做遗传风险度测算及遗传方式分析，由医生进行优生指导，通过第三代试管婴儿技术孕育下一代。这样，可从源头上避免生出具有缺陷的下一代。
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