全程导医网 徐州儿科频道：徐州市儿童医院内分泌遗传代谢科曾收到过一封来自患儿妈妈的感谢信，这个孩子因为出生时不哭不闹，直到患病四年后才找到薛颖主任确诊为“普拉德.威利综合征”。以下是小胖威利王梓旭妈妈的感谢信全文：
“我是一名小胖威利综合征患者的妈妈，王梓旭于2009年出生当时不会哭、不会吃，身体很软，肌张力低并伴有隐睾……在医院lCU住院期间被诊断为脑瘫，出院一个月后，开始了长达7年的康复治疗，孩子在27个月大时终于学会了走路，小旭到6个多月时才会自己吸吮进食，9个月的时候就突然食欲大增，作为父母都特别高兴，孩子终于胃口好起来了，随着时间的推移，4岁时的毛旭体重已经34kg，身高却只有80多cm，看上去像一个圆鼓鼓的皮球，后经过一位医生的推荐我们找到了内分泌科薛主任，初诊时的那个场景历历在目，薛主任第一眼看到小旭的样子就说出了一串英文名称，后经解释为“普拉德.威利综合征”，让我们上网去查一下资料看看，当时，由于小旭过胖所需的检查没有做成功，时隔半年多又一次来到医院检查，由于对罕见病的不了解，当时全家不认同薛主任的判断，在薛主任的百般劝说下，2014年11月，经过基因检测检查，4岁的小旭最终确诊为薛主任之前所判断的“小胖威利综合征”。薛主任当时给出的治疗方案就是注射生长激素与控制饮食，由于孩子自身的原因中间几年中停过几次生长激素，最后一次是在16年底开始注射生长激素到至今，由于，小胖威利综合症属于罕见病，了解这种疾病的医生少之又少，小旭还是很幸运的在4岁时遇到了薛颖主任，相比其患者我们少走了不少的弯路。
去年2月28日国际罕见病日这天，薛颖主任专为我们小胖们开设了义诊活动，徐州周边地区20多名患者到医院进行义诊检查，后续，薛主任为我们小胖患者开通了求医问诊的绿色通道，并且在薛主任的努力下争取到了小胖威利定点医疗医院挂牌，也是苏北地区唯一一家专科医院，方便了周围邻近的小胖威利患者就诊。
作为孩子的妈妈，我打心里是非常信任与感谢薛主任。每次去复查都是很热情细心的交流一些毛旭的近况及生活习惯，哪怕是周末休息时间，遇到问题也及时帮我们解决，因为我们是罕见病患者，会在不同的年龄段里出现很多并发症，作为患者的父母心情自然不会很好，她都是以病人的角度去看待问题，开导，劝说，让我们看到了希望，在这种医患互理解的前提下，战胜病魔也是没有问题的。薛主任对病人的责任感，为人和蔼可亲，工作耐心负责，兢兢业业，对工作一丝不苟，同样让我感激和钦佩。她们以高尚的医德，精湛的医术，不辞劳苦，任劳任怨的优秀品质，树立了医生的一个高大形象，她热情的态度和饱满的精神每次见面都会给予我们患者家属树立了良好的心态，正因为有了她这样的好医生，我们做家属的心里暖暖的，千言万语的感谢最后也只能汇成一句祝福的话：我代表我们全家人真心祝福薛颖主任及内分泌科全体医护人员身体健康，全家幸福，医生平安!”
什么是小胖威利综合征?它的临床表现有哪些?如何诊断?怎样进行饮食行为与营养管理?让我们一起来看看。
小胖威利综合征即Prader-Willi综合征(PWS)，又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征，由Prader等于1956年首次报道，是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病。国外不同人群的发病率约为1/10000～1/30000，我国缺乏流行病学资料。PWS是症状性病态肥胖的重要病因之一，早期诊断和合理干预对改善患儿的生活质量、预防严重并发症和延长寿命至关重要。
临床表现和遗传机制
PWS的临床表现复杂多样，自胎儿期起已有异常表现、并呈现随年龄而异的时序化临床症候群，涵盖了生命过程中生长、发育、代谢等各方面。
中国的研究数据显示，PWS患儿在胎儿期活动减少，新生儿期均存在肌张力低下，婴儿期喂养困难，但只有12.9%的患者身材矮小，54.5%具有典型面容，35.5%表现出自我皮肤损伤。婴儿期营养不良是中国PWS患儿突出的表现。
PWS的遗传机制为父源染色体15q11.2-q13区域印记基因的功能缺陷所致。
临床诊断
PWS的诊断有临床评分诊断和分子遗传诊断。
中国儿童的PWS临床特征与国外不尽相同。目前国际上通行的PWS临床评分标准包括6条主要标准、11条次要标准和8条支持证据。年龄<3岁总评分5分以上，主要诊断标准达4分即可诊断;年龄≥3岁总评分8分以上，主要诊断标准达5分即可诊断。
这个临床评分诊断标准受年龄、病程、种族等多因素影响，易致漏诊或延误诊断，确诊需依据分子遗传诊断。诊断方法包括染色体核型分析技术、荧光原位杂交(FISH)、微卫星连锁分析(short tandem repeat，STR)和甲基化分析等。
不同年龄段的PWS表现不一，需要按照就诊相应年龄鉴别诊断。
治疗
PWS的治疗应采用包括内分泌遗传代谢、康复理疗、心理、营养、新生儿、眼科、骨科、外科等在内的多学科参与的综合管理模式，根据不同年龄段患儿的表型特征，针对不同的内分泌代谢紊乱及相关问题进行有效干预。
主要包括三方面：饮食行为与营养管理;性腺发育不良及青春期发育问题的处理;3.生长激素(GH)治疗。
对于PWS的患儿来说，早期的饮食治疗和长期的营养监测可以改善预后。对于肌张力低下伴进食困难的婴幼儿期患儿，应尽力保证足够的热量摄人。对于吸吮无力者，可给予鼻饲管或特殊奶嘴喂养。对于年长儿，需严格管理食物，包括严格控制饮食规律，甚至将食物储存处上锁。制定三餐计划，在下一餐时间未到之前，不允许给孩子计划外的食物。尽早的饮食治疗和坚持长期的营养监测能改善预后。
另外，PWS患儿同时存在下丘脑功能低下所致低促性腺激紊l生性腺功能低下和原发性性腺缺陷。多数出生时即表现有性腺功能减退，但部分患儿可能迟至青春发育年龄才被发现。对于有隐睾和外生殖器发育不良的，可以使用人绒毛膜促性腺激素(hCG);青春期时可以用性激素替代治疗等。
不同年龄段PWS患儿的随访指标包括体格发育、营养状况、青春发育、神经精神状况等的评估，也包括血生化指标、骨龄、骨密度、脊柱x线片等的监测，应定期进行随访观察。
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