福建首报6例人类染色体录入世界遗传性疾病异常核型库

    全程导医网 徐州健康联播:近日,福建省妇幼保健院产前诊断中心暨福建省产前诊断中心收到了来自国内遗传学权威机构——中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室的鉴定报告,该产前诊断中心发现的6例人类染色体异常核型为世界首报核型得到确认,并已录入世界遗传性疾病异常核型库。

    这6例世界首报核型都是在2009年4月~2010年4月期间发现的,患者因染色体异常核型作怪均有不良生育史。其中典型的一例是:刚过而立之年的张某因患有重度少弱精症,其妻为原发不孕,两人结婚多年仍然怀不上孩子。去年4月,他们夫妻俩来到福建省产前诊断中心,经外周血染色体检查后,在男方身上找到了“元凶”——染色体异常核型:46,XX,t(4;6)(q22;q24)。其他5例则均表现为女方在孕早期多次流产。
 
 

阅读下一篇