全程导医网 高聪 冯思荣 报道 昨天中午，全程导医网最新报道了《徐州发现一例染色体异常核型 填补了人类染色体核型库空白》的独家新闻。消息引起新闻界、卫生界的高度重视，《徐州日报》、《彭城晚报》在2月24日也在重要位置发布了这条新闻。
人类染色体是在人类生殖繁衍过程中有什么重要作用?这一染色体异常核型是如何被发现的？今天下午，全程导医网再次来到徐州市妇幼保健院，采访了该核型的申报者：刘颖，顾茂胜，单兴虎，方媛。
反复自然流产，引起检查医师的关注
刘颖是徐州市妇幼保健院细胞遗传试验室的一名检验医师，也是该核型的第一申报人。当时，患者文女士的特殊情况引起了医生的注意，建议她进行遗传学检查。刘颖等人通过全自动扫描仪将其染色体结构传到电脑上，然后对其进行分析，发现文女士的同源性9号染色体之间出现相互易位，其染色体的核型为：46,xx,t(9;9)(p10;p10)，是一种同源性平衡易位。
“这是一种全新的异常核型。我们知道，人体共有23对染色体，过去曾经出现过不少非同源性染色体平衡易位，但同源性染色体平衡易位极为罕见。我们翻阅了当时的《中国人类染色体异常核型数据库》，发现里面只出现过同源性7号染色体平衡易位，当时，我们认为这应该是一例第一次被发现的核型。”刘颖说，随后，他们将这一检测结果上报给中国医学遗传学国家重点实验室，2月16日，批文发了下来：这一核型被确定为为世界首报。
据悉，徐州发现的染色体异常核型，是世界上发现的第二例同源染色体平衡易位。
新的发现填补了人类染色体核型库的又一空白
什么是同源性染色体平衡易位?市妇幼保健院遗传中心主任顾茂胜解释，简单说来，“平衡异位”是指，人类的23对46条染色体中，有两条染色体发生断裂后相互交换，易位造成了染色体遗传物质“内部搬家”，但染色体的总数未变，基因也未增减。如果配对的这两条染色体不是同一对染色体，比如2号染色体和10号染色体相互易位，那么就是非同源性染色体平衡易位;如果同源染色体想互交换，像这一条9号染色体，那么就是同源性染色体平衡易位。
“我们知道，孩子的染色体一半来自父亲，一半来自母亲，文女士的两条9号染色体全都异常，因此她无法给孩子提供一条正常的9号染色体，这就会导致胚胎无法正常发育，造成多次流产。”顾主任介绍，染色体发生平衡易位时，染色体的遗传物质并没有丢失，表面上看和正常人没有任何异样，外貌、智力和发育通常都是正常的，只有在生育阶段会出现流产或不孕现象，对生命健康等通常也不会造成危害。
染色体对在人类生育方便有什么重要作用?
既然发现了文女士频繁流产的原因，是否有办法医治呢?对此，顾主任说，这一新核型的发现对于治疗不孕不育症无疑提供了新的参考和研究防线，但这种情况暂时没有有效的治疗方法，建议染色体同源易位的患者尽量不要再次妊娠，否则只能继续流产，恐怕很难生出正常的孩子。
笔者了解到，近年来，随着环境污染的加剧和人们生活、工作状态的改变，染色体异常发生率越来越高，在市妇幼保健院遗传医学诊断中心诊断的万余例患者中，染色体异常率高达15%，而这一数据几年前仅为9%左右。顾主任建议，有生育计划的男性不要熬夜、抽烟喝酒，尽量少泡澡和洗桑拿，不要长期久坐，注意规律饮食;女性则要保持良好的情绪，孕前3个月坚持补充叶酸和维生素，孕前少接触电脑、宠物，避免甲醛污染，这些都是有效防止染色体异常的健康生活方式。
奇妙的人类染色体
一对异常染色体
