全程导医网 徐州专家访谈：（通讯员 周瑜）“感谢薛主任，没有你，就没有我儿子的今天！”2017年10月26日上午，秋意渐浓的徐州凉意袭人，而在徐州市儿童医院门诊大厅却暖意融融。市民邱女士正与8岁的儿子一同将一面绣着“医术精湛解忧困 医德高尚暖人心”的锦旗送到内分泌科薛颖主任的手中，以表达对她的浓浓感激之情。
故事的主人公是8岁的王梓旭，初次见面就被他白皙细嫩的皮肤，标准匀称的体型和开朗天真的性格所吸引，看上去如此健康的孩子，究竟经历了什么才会让妈妈这般感恩戴德？
4岁男童65公斤 不是能吃而是得了“小胖”
2009年8月，刚出生的王梓旭因早产住进了徐州市儿童医院重症监护室。经各项检查后，医生告知孩子患上了重度脑瘫。这一晴天霹雳让原本喜得贵子的家庭陷入绝望与无助中。为了给孩子治病，这一家辗转国内各大医院，然而都无疾而终。随着孩子慢慢长大，小梓旭的胃口也越来越大，永远“吃不饱”！4岁时，他的体重已高达65斤，是正常孩子的两倍左右，看着日渐肥胖的儿子，邱女士愈发担心他因过度肥胖而产生更严重的后果，于是再次来到市儿童医院内分泌科找到了薛颖主任。
“当我一见到这个孩子时，我就确定他得的并不是脑瘫，而是普瑞德威利氏症候群（俗称小胖威利综合征）。”薛主任说。不过，孩子的妈妈却不认同。在薛主任的百般劝说下，2014年11月，经过基因检测检查，4岁的王梓旭确诊为小胖威利综合征。
“我很能理解他们当时的心情，不仅因为这个病属于罕见病，而且它也容易被误诊为其他疾病，比如肥胖、食欲过量、语言发育迟缓、智力低下、性腺发育不全等。”薛主任解释说，之所以能一眼看出他的病情，是因为孩子的外貌很符合小胖威利综合征的表现，如身材矮小、皮肤白、前额窄、杏仁眼、小嘴、嘴角下垂、过度肥胖等等。
确诊后，薛主任根据王梓旭的病情制定了一系列治疗方案。通过严格控制饮食和注射生长激素，如今8岁的梓旭体重为61斤，身高正常，情商与智商也比同龄患儿高很多。
严格控制饮食+注射生长激素治疗四年 体重目前62斤
小胖威利可发生于任何家庭
据了解，小胖威利综合征是因缺少15号染色体上一组基因的表达，引起复杂的表现，影响包括食欲、发育、代谢、认知和行为等身体的各个方面。但是，它没有已知的病因，可发生于任何家庭，无法预防。发病率为1/12000-15000，是目前发现的引起肥胖的最常见的基因病因。
薛主任指出，患有这种病的孩子刚出生时会出现喂养困难，但在两岁后就变得食量惊人，抑制不住食欲，体型明显肥胖，从而引发一系列内分泌以及心血管疾病。患儿不仅智力发育会低于常人，预期寿命也远低于正常人，而且没有很好的药物可以长期地抑制食欲。
国内大多数“小胖威利”仍处在被忽视的状态。薛主任建议，家长要及时关注孩子的饮食状况，防患于未然。若是出现以上症状，建议先查看基因。若发现患上“小胖威利症”，可以及时根据不同的年龄，给予患儿不同的衣食住行的帮助，为其创建良好的成长环境，从而减少患儿并发症，延长生命，提高生活质量。
远离治疗误区 早发现早诊断
目前，小胖威利国内患者超过10万，但是统计到的却寥寥无几，大部分都在接受错误的治疗，如缺乏及时治疗和有效干预，会导致严重的激素失调、情绪行为失控、智力语言障碍、性器官发育不全。同时会因饱食中枢调节不良，由于过度肥胖，导致出现阻塞性呼吸、血糖过高及心脏方面问题，有猝死之虞。
薛主任表示，小胖威利综合征是多系统化异常的复杂综合征，涉及内分泌科、口腔科、骨科、眼科、神经内科、血液科、外科、康复科、营养科及心理学等多个学科，因医生对罕见病的认知有限，极易造成误诊或漏诊。
小胖威利是基因缺陷导致的严重慢性疾病，无法彻底根治，且并发症多，患者需终身接受各种治疗和康复，仅生长激素治疗就将花费数十万元，经济压力大。确诊后给患者家庭带来长期的低落情绪、巨大的心理压力及无限的恐慌心理，同时也意味着庞大的精力付出和巨额的资金消耗。
据薛主任介绍，使用生长激素治疗小胖威利可提高生长速率、减少脂肪堆积、增加肌肉质量及力量、促进热量消耗、促蛋白质合成、骨质密度增加等。生长激素治疗的患者组织的改变因人而异，通常在治疗的第一年改变最大。应由专业医生评估患者情况后（睡眠评估、有无扁桃腺体肥大等），再考虑是否使用生长激素。
随着医学水平的增长，小胖威利症认知度越来越高，被确诊的“小胖”也越来越多。徐州市儿童医院内分泌科已收治了十余例“小胖”，目前他们都正在接受科学、正规的治疗。
徐州健康热线：0516-85707122
