徐州儿童医院新生儿外科专家介绍：正常新生儿几乎全部在生后24小时内排出第一次胎便，2～3天内排尽。先天性巨结肠患儿由于发病的肠管处于痉挛狭窄状态，胎便不能通过，所以 24～48小时内没有胎便排出，或只有少量，必须用肥皂条或灌肠等方法处理才有较多胎便排出。一般在2～6天内即出现部分性甚至完全性低位肠梗阻症状：出现呕吐，可能次数不多、量少，但也可为频繁呕吐，呕吐物含有胆汁或粪便样液体;肚子胀大，为全腹膨胀，有的极度膨胀，肚皮发亮。辅助通便后症状即缓解，但数日后便秘、腹胀、呕吐又出现。由于反复发作，患儿多出现体重不增。还可能会出现小肠结肠炎(有腹泻)、肠穿孔等并发症。此外，长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收。
巨结肠伴发小肠结肠炎是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。其病因尚不明确，一般认为长期远前几天梗阻，近端结肠继发肥厚扩张，肠壁循环不良是基本原因，在此基础上一些患儿机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质而产生了小肠结肠炎。也有人认为是细菌和病毒感染引起，但大便培养多无致病菌生长。结肠为主要受累部位，粘膜水肿、溃疡、局限性坏死，炎症侵犯肌层后可表现浆膜充血水肿增厚腹腔内有渗出，形成渗出性腹膜炎。患儿全身发问突然恶化，腹胀严重、呕吐有时腹泻，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水酸中毒高烧、肪快、血压下降，若不及时治疗，可引起较高的死亡率。
