全程导医网 徐州妇幼保健院/产科疾病诊疗：“她的双眼往上翻，仿佛正在大笑，眼睛内角有内赘皮层，鼻子扁平。医生说，她的肌肉松弛、身心发育迟缓、可能导致心脏并发症、早天。医生想起自己的妹妹，她生下来心脏就有毛病，成长得非常缓慢，一跑步就呼吸急促，几乎喘不过气来。他母亲将全部精力投注在妹妹身上，但她依然十二岁就离开了人世。”小说《不存在的女儿》中描写的唐氏综合征患儿将这种可怕的病症展现在世人面前。
“21-三体综合征”又称唐氏综合征，主要因胎儿出现三条21号染色体导致，是胎儿期最常见的染色体疾病。21-三体综合征的人群发生率约为1/800-1/700。患儿面容特殊，绝大多数为严重智力障碍并可伴有多器官发育异常。目前尚无有效治疗方法，唯一有效可行的措施是实施产前筛查，及早发现高风险者，并进行产前诊断。据徐州市妇幼保健院遗传医学中心主任顾茂胜介绍，近年来一种新型的产前检测手段，“无创DNA产前检测”技术凭借无创、快捷、精确等优势正受到越来越多准妈妈的关注。
可怕的先天性疾病
每个家庭都希望有一个天真可爱，美丽聪慧的孩子，但在每一个孩子的孕育过程中都会遇到许多风险，其中最严重的就是出生缺陷，出生缺陷是指婴儿出生前在母体子宫里发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。无脑儿、脑脊膜膨出、呆小症、兔唇、先天性心脏病、先天愚型等等。预防先天性疾病和遗传性疾病显得尤为重要，唐氏综合征就是最重要的一种。
“唐氏综合征在医学上称为21三体综合征，又称先天愚型。”顾茂胜说，人类细胞的染色体对数应该为23对(46条)，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对常染色体，而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体，因为多了1条21号染色体，所以称21三体综合征。
唐氏综合征的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常儿童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二个脚趾的距离特宽。
唐氏综合征的患者存活年限是20—30年。这样的患者会给家庭和社会造成极大的负担。唐氏综合征是一种偶发的疾病，中国著名的智障人乐队指挥者周舟就是典型的唐氏综合征患者。目前在活产的新生儿中，唐氏综合征发生率是1/700—1/800，而在徐州，这个比例是1/259。患有唐氏综合征的新生儿多为小于胎龄儿或早产儿，表现为肌张力低下、韧带松弛，随着发育表现为智力严重低下，智商20—25．同时还可能伴有先天性心脏病、消化道畸形，成年后可能伴有白内障、精神异常．
每个孕妇都一定要做唐氏筛查
有的准妈妈认为其生育年龄低于35岁就不需要进行产前筛查，这种认识是一种误区。高龄产妇生唐氏综合征患儿的几率较高，但统计表明，80%的唐氏儿是由35岁以下的产妇生产的，这是由于多数妇女在35岁以前生孩子。所以每一个怀孕的妇女都有可能孕育先天愚儿，因此每个怀孕妇女都应该常规做唐氏综合征筛查。
顾茂胜说，近年来一种新型的产前检测手段，“无创DNA产前检测”技术凭借无创、快捷、精确等优势正受到越来越多准妈妈的关注。
胎儿21-三体综合征无创基因检测简称“无创基因检测”或“无创DNA产前检测”或“无创DNA检测”。它是一种通过采集孕妇外周血，提取胎儿的游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患21-三体综合征的风险率。无创DNA产前检测
可以检出99%以上的唐氏患儿。该方法最佳检测时间为妊娠15周至24周。
之所以称为“无创”，其实是跟传统的诊断方法羊水穿刺来对比的。羊水穿刺是一种侵入性或有创性的手术，是通过羊膜腔穿刺取羊水，进行胎儿细胞培养染色体核
型分析来诊断胎儿是否有染色体异常。而无创DNA产前检测具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、高准确性的特点，只需要取5毫升孕妇静脉血就可以了，它没有伤口，不需要深入子宫里面去，所以叫无创。
无创DNA检测的适用范围
传统的产前筛查是通过测定母体血清标志物结合孕妇年龄、孕周、病史等背景资料进行综合风险评估。它只能帮助判断胎儿患21号、18号染色体异常和开放性神经管缺陷的几率有多大，它不是确诊。其检出率为65%-70%，假阳性率5%，在临床上仅仅是提出一个供医生参考的结果。如果要确诊，还需要行羊水穿刺或脐血穿刺进行产前诊断。但是如果直接让孕妇去做羊水穿刺一方面细胞培养周期长会加重她们的心理负担，而且羊水穿刺存．在感染、羊水渗漏、流产、细胞培养失败无法诊断等风险。
所以如果在经济条件许可情况下，希望进行唐氏综合征产前筛查的孕妇、放弃或错过有创产前诊断的孕妇均可以进行无创DNA产前检测。
可以检出99%以上的唐氏征患儿
“无创DNA产前检测可以检出99%以上的唐氏综合征患儿。”顾茂胜说，从目前的技术来说，将“无创DNA检测”称为“无创产前基因检测胎儿21号、18号、13号染色体非整倍体性疾病的检测”更合适一些，毕竟，它尚不能够检测所有的胎儿染色体疾病，比如基因突变和染色体结构异常等。也不能筛查胎儿开放性神经管缺陷。虽然较传统的血清学产前筛查相比，它具有高度敏感性和特异性，无创、安全，但是要完全取代还需要一定的时间。但值得一提的是，“无创DNA检测”对改善筛查结局、降低假阳性率、增加检出率是有优势的。但不能仅以无创DNA检测筛查阳性结果，就判断需要终止妊娠。确诊胎儿为唐氏综合征一定要有染色体核型分析，目前核型分析是诊断染色体病的金标准。
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