中国徐州网-徐州日报讯(记者 刘玉霞) 设在徐州市妇幼保健院的江苏省苏北片遗传医学诊断中心，是省新生儿疾病筛查中心徐州分中心的筛查实验室，市产前筛查兼产前诊断中心的实验室，也是我市首批临床重点专科。该中心成立于1990年，承担着苏北地区遗传病的咨询、诊断、教学及科研工作任务。
截止2010年底，该中心开展外周血染色体检查，已对诸如习惯性流产、不孕不育、智力低下、两性畸形等患者的染色体诊断10371例，发现染色体异常1300余例；1999年11月至今，遗传中心开展了“上游法”洗涤精液进行人工助孕iui的实验室处理，进行了480余例，成功率25.7%；2002年3月起在徐州地区率先开展了“数滴”血筛查唐氏综合征和神经管畸形等技术，到去年底，发现染色体异常儿123例……这些研究和实验，对及时发现遗传性疾病积极进行预防干预；提升新生儿的整体质量起到了积极作用。
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据徐州市产前诊断中心实验室主任、市妇幼保健院遗传中心专家顾茂胜介绍，唐氏综合症（ds）是一种先天性染色体异常，直接导致新生儿畸形。这类疾病的发生具有偶然性、随机性，没有家族史，没有明确的毒物接触史。 此病的发生率会随着孕妇年龄的增高而升高，高龄孕妇生出“先天愚型儿”的机会比较高，但85%以上的先天愚型儿是由35岁以下的年轻孕妇所生。所有孕妇都有必要进行产前筛查。
据了解，该中心于2002年3月开展了新生儿苯丙酮尿症（pku）与先天性甲状腺功能低下（ch）筛查工作，到去年底筛查出苯丙酮尿症（pku）患儿92例，筛查出先天性甲状腺功能低下患儿410例。
