全程导医网 徐州妇幼保健频道：孙先生患有“常染色体显性多囊肾病”，这是人类常见的遗传性肾脏疾病之一，后代有很大概率遗传致病基因，并可代代相传，因此，孙先生一直不敢要孩子。得知第三代试管婴儿技术可阻断遗传性疾病向后代传递，孙先生和妻子做出慎重决定——选择到徐州市妇幼保健院生殖医学中心进行“第三代试管婴儿”技术助孕。
男子因遗传性疾病不敢要孩子
孙先生是一位普通员工，在他30岁那年，单位组织了一次体检。B超检查后，医生诊断发现孙先生患有“常染色体显性多囊肾病”。
常染色体显性多囊肾病是人类常见的遗传性肾脏疾病之一，人群中的发病率约为1/1000。主要表现为两侧肾脏囊肿进行性出现并增大，疾病逐渐进展。患者可能出现肾区疼痛，并累及肾外器官，引起多囊肝、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常，患者还会出现血尿及高血压等。急性和慢性疼痛和肾结石是常见的并发症，末期肾功能衰竭是多囊肾严重的并发症，有很大的可能发生。
孙先生40岁时，已陆续出现肾功能损伤的症状，并伴有高血压，必须接受药物治疗。也因此，他和妻子结婚多年，一直不敢要孩子。
阻断致病基因向后代传递
去年底，孙先生的妻子得知徐州市妇幼保健院已经开展了“第三代试管婴儿”技术，可进行胚胎植入前遗传学检测(PGT)治疗，阻断致病基因向后代传递。孙先生的妻子希望“第三代试管婴儿”技术可以给他们的家庭带来一个健康的孩子，于是她鼓励丈夫去试一试。
今年5月，孙先生和妻子到徐州市妇幼保健院生殖医学中心求助，该中心主任、胚胎植入前遗传学检测项目总负责人黄晓洁接待了他们。“运用‘胚胎植入前遗传学检测(PGT)’技术进行胚胎遗传学诊断出正常胚胎，移植成功后女方妊娠并生育。”黄晓洁主任解释，PGT技术即第三代试管婴儿技术，通过选择一个正常的胚胎植入宫腔，女方受孕后生育一个健康的孩子，就从根本上阻断了家族里成人多囊肾这种遗传性疾病向下一代的传递。PGT技术涉及妇产科学、胚胎学、遗传学等多学科领域，主要用于染色体平衡易位、染色体罗氏易位、染色体倒位等染色体异常，地中海贫血、X连锁严重联合免疫缺陷、遗传性耳聋、甲基丙二酸血症等单基因遗传病，具有遗传易感性的严重疾病如携带遗传性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突变患者及HLA配型等，以阻断遗传性的疾病向下一代传递，帮助具有遗传异常风险家庭实现生育健康孩子的愿望。
随后，孙先生夫妻通过了促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检等一系列程序，获得两个囊胚，但在胚胎植入前单基因变异检测(PGT-M)后发现，两个胚胎均携带有致病基因。
“这就证明一点，后代的患病率是非常高的，如果自然受孕，产检时发现胎儿携带致病基因，可能要引产，对产妇和家庭会带来巨大痛苦。”黄主任说，由于两枚囊胚也是PKD1基因突变，就没有进行移植。目前，黄晓洁主任正给孙先生的爱人进行第二个周期的治疗，希望可以获得正常的囊胚进行移植，生育健康的孩子。
防止出生缺陷 可采取三级预防措施
黄晓洁主任介绍，出生缺陷是指婴儿在出生前便在母亲的子宫内发生了发育异常，出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的缺陷。她告诉记者，缺陷儿出生不仅给患儿带来巨大伤害，也给家庭造成沉重的精神压力和经济负担。
黄主任详细讲述了出生缺陷的三级预防策略，即一级预防措施、二级预防措施和三级预防措施。三级预防措施就是对新生儿筛查，但在新生儿筛查以后发现遗传性疾病，应对的处理措施和治疗手段极其少，将给家庭和社会带来巨大的负担。二级预防措施指的是产前诊断，也就是在怀孕中期，通过羊水穿刺渠道，对羊水细胞进行诊断，如果发现胎儿是携带致病基因的患者时，可能要做引产。而一级预防可采用胚胎植入前遗传学检测(三代试管婴儿技术)实现体外对胚胎筛选，阻断染色体疾病及单基因遗传病向子代传递，从源头上对出生缺陷进行干预，实现优生优育，有效阻断遗传病出生缺陷，避免孕妇产前诊断因胎儿异常引发的生理及心理的痛苦。
最后黄主任建议，如果家族里有遗传性疾病患者，夫妻在生育前，最好接受遗传咨询，做出最佳的生育选择。
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