全程导医网 妇幼保健院/徐州遗传医学诊疗：每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。2005年，中国政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，中国每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人，其中，除20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%—40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。
导致出生缺陷的原因是什么?
徐州市妇幼保健院遗传医学诊断中心实验室主任顾茂胜介绍，出生缺陷主要有两个原因，一个是母体或环境因素，另外一个就是遗传因素。
怎样的母体或环境因素会导致小儿缺陷?
(1)放射线 早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时，胎儿畸形的风险会明显增加;
(2)化学剂 某些药物可导致胎儿畸形，尤其是在早孕期使用时，因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征，表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属(汞、铅等)增加胎儿畸形的风险。
(3)感染 孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形，如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。
(4)早孕期高热。
(5)孕期高血糖 糖尿病孕妇早孕期血糖控制差，可增加胎儿畸形的风险，主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。
(6)饮食因素 食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。
什么样的遗传因素会导致小儿缺陷?
自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如：父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时，由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加，导致某些隐性遗传病的发病率显著增加，因此近亲不宜结婚或生育。
哪个年龄段受孕能够降低小儿出生缺陷几率?
顾茂胜表示，女性受孕年龄最好控制在25-32岁，不宜过早，也不宜过迟。生育年龄年龄过小(20岁以下)，身体还没有完全发育成熟，此时受孕，会增加早产、难产及畸形儿的发生率。生育年龄过大(35岁以上)，卵子染色体老化、产道弹性不足，此时受孕，先天愚型儿发病率会明显升高，同时还会容易发生难产。
此外顾茂胜还强调，孕期孕妇应保持良好的心情，注意营养均衡，避免熬夜酗酒，远离高温、辐射、化学有害物质。
徐州市妇幼保健院是江苏省卫生厅指定江苏省新生儿疾病筛查中心徐州分中心，江苏省苏北片遗传医学诊断中心，江苏省批准全市唯一一家开展试管婴儿技术的单位。
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