全程导医网 徐州就医信息：青春痘、黄褐斑、湿疹、黑变病……提到这些皮肤病，很多人都会无奈地摇头，因为这些所谓的皮肤病不仅发病率高，而且迁延难愈。有些人干脆劝慰患者“与痘共舞”“与斑共舞”，“不疼不痒，你管它干啥”？但是有些皮肤疾病，不仅引起皮肤异常，而且不及时治疗还会影响其他系统，甚至危及生命。徐州市第一人民医院皮肤科，多年来致力于疑难危重皮肤科疾病的诊疗，让无数人的皮肤回归美丽和健康，获得业界与患者的双重认可。
15岁少女皮肤黄色斑块十余年 竟是家族性高胆固醇血症
有这样一群人，淹没在人群中，无论多么酷热的天气，总是穿着长袖上衣和长裤，哪怕被捂得满头大汗，仍不肯换上清爽的夏装。他们不是不怕热，而是需要袖子和裤子将自己鲜为人知的痛处遮蔽掉。他们也几乎从来不去公共浴室，总是在封闭的空间独立面对自己。
他们这样做，只为躲避异样的目光。他们生活在一个与我们相同的世界，却要付出更多的艰辛、面对更多禁忌，才可能拥有相对健康的生活。他们拥有年轻的体魄，却有老年人一般的血管，不及时抑制，迎接他们的很可能是年幼时患冠心病、发生心梗等不良后果的命运。
近日，15岁的小丽（化名）因“皮肤黄色斑块十余年”住进了市第一人民医院皮肤科就诊。主任赵建斌最终诊断为“泛发性黄瘤病，家族性高胆固醇血症”。
“家族性高胆固醇血症（简称FH）患者一个最明显的特征就是在患者儿童期臀部和身体的各个关节处都会长出黄色的瘤子，而且血浆胆固醇水平超出常人数倍。”赵主任说。
小丽的母亲记得，在女儿2岁时，就发现其臀部长出了黄色斑块，最先起于双脚背面关节处及臀部，由于没有引起足够的重视，病情发展很快。小疙瘩变成瘤子，并越长越大，后来，他们发现孩子的肘关节、膝关节也都长出了这种黄色瘤子，发展趋势超出了夫妻俩的预期。于是，在孩子四五岁时，他们开始到处寻医问药。曾被诊断为“黄色肉芽肿、黄色瘤”等，先后多次激光治疗，但是均于原位复发。以后黄色斑块逐渐增多并延及四肢关节伸侧及两股部，且伴双手指关节膨大。辗转来到市第一人民医院皮肤科就诊，以“黄色瘤”收住院。经过详细询问病史，及家人的筛查，发现小丽的父、母，祖母、外祖母均有高胆固醇血症。
30岁前易死于冠心病 抓住治疗和控制疾病的最佳时机
“FH是严重的遗传代谢性疾病，纯合子FH（HoFH）患儿从一出生就伴随着极高的心血管疾病风险。在不采取任何治疗手段的情况下，患者通常于30岁之前死于冠心病。”赵建斌说，“家族性高胆固醇血症，既往认为是一种常染色体显性遗传病，现在也有隐性遗传基因发现。过量的 LDL-C 沉积于吞噬细胞和其他细胞，形成皮肤黄色瘤和血管粥样斑块，最终导致心脑血管疾病的发生。”
赵建斌很早以前就关注并研究家族性高胆固醇血症。他告诉记者，这种疾病经常会出现漏诊和迟诊的情况，尤其是孩子。“一般来说，这个病最初都被当作普通皮肤黄色瘤或幼年黄色肉芽肿。这错过了治疗和控制疾病的最佳时机。此外，极少有家长会考虑给孩子系统检查和家族史追查，一旦获取全面信息后，这种疾病基本不会误诊或漏诊。”
尽管家族性高胆固醇血症的治疗还是面临很多实际困难，但赵建斌还是主张“早期发现、早期治疗、精准诊治”。他告诉记者，如果得到了及时诊治，那么患者冠心病的年龄可以延迟到和普通人得病相同的年龄。
赵建斌提醒广大市民，要保持健康的生活方式，健康低脂饮食、控制血压、控制体重、锻炼、戒烟等。任何年龄阶段的HoFH患者一经诊断就应立即启动降脂治疗。儿童期肝移植、定期血浆脂蛋白置换术是可以尝试的治疗方式。
别以为只是湿疹伴发口渴 中年妇女患上干燥综合征
生活中，我们经常会有口眼干涩的体验，却很少会去重视，这里面原来还藏有这样一种疾病，市民们可千万别大意，干燥综合症最爱的就是女性群体了。
市一院皮肤科最近接诊了一位47岁的女性患者，她全身皮肤红斑瘙痒，且不停地干咳，十分痛苦。赵主任详细询问了患者病史，才知道这位病人从3年前就发病了，只是自己一直不知道是什么病。
3年前，她就开始感到嘴巴干、眼睛干，但一开始症状不严重，嘴巴干喝点水也就能缓解，眼睛干就多眨巴几下。她以为自己只是比较容易上火。渐渐的，她的头面部、躯干、四肢反复开始出现红斑，红丘疹伴瘙痒。
当时到处求医问药，被诊断为“湿疹，丘疹性荨麻疹”等疾病，服用了西替利嗪、氯雷他定等药物抗过敏治疗，可始终不见效。
后来，她的泪腺也受到累及，出现“欲哭无泪”的情况。每年秋天过后，她的症状都会严重一点，近半年来出现间断性咳嗽，痰液不易咳出，慢慢地出现间质性肺炎的改变。
“尽管这位患者活得很痛苦，但她一直不知道自己得的是什么病。嘴干眼干她不知道是病，以为是上火；皮肤红斑瘙痒，自己用抗过敏药物；咳嗽她就去看呼吸科。如果不来皮肤科就诊，她还不知道有干燥综合征这么一种病。”赵建斌说。
赵主任为她做了系统检查，体格检查发现两肺间闻及散在湿性啰音，双侧颈部、腋窝及腹股沟处可扪及数枚黄豆大小肿大的淋巴结。皮肤科检查显示头面部、四肢躯干可见大量散在分布的黄豆至蚕豆大小的红斑、红丘疹，无明显脱屑。双侧耳部，面颊部可见少量渗出。四肢可见大量色素沉着斑。
实验室检查发现其泪腺、唾液腺和皮脂腺都受到炎症累及，分泌功能不同程度降低。最终诊断为“干燥综合征”。“这种病属于免疫系统疾病，不大影响生命，但很影响生活质量，而且很多治疗这个病的药也有较大的副作用。”赵主任说，如果早发现早治疗，那么还可以挽回部分腺体功能，并控制疾病进展；如果等到像这位女士这样，内脏、血液出现严重损害了，间质性肺炎等并发症都出来了，那治疗效果可能就不那么尽如人意了。
起病多隐匿 口干舌燥应引起重视
“干燥综合征主要累及外分泌腺的慢性炎症性自身免疫病。除有口干、眼干外，还有腺体外其他器官的受累而出现多系统损害的症状。血清有多种自身抗体和高免疫球蛋白血症。本病分为原发性和继发性两类。“赵建斌说。
由于这种病起病多隐匿。大多数患者很难说出明确的起病时间，临床表现多样，病情轻重差异较大。那么，怎么样判断是否得了干燥综合征呢？赵主任说，口干燥症的表现有：70％—80％病人有口干，进固体食物时必需伴水或流食送下，有时夜间需起床饮水等。猖獗性龋齿，约50％的病人出现多个难以控制发展的龋齿，表现为牙齿逐渐变黑，继而小片脱落，最终只留残根。是本病的特征之一。成人腮腺炎，50％病人有间歇性交替性腮腺肿痛，累及单侧或双侧。舌部表现为舌痛、舌面干、裂、舌乳头萎缩而光滑。口腔粘膜出现溃疡或继发感染。
目前对于干燥综合征的治疗目的主要是缓解患者症状。阻止疾病的发展和延长患者的生存期。尚无可以根治疾病的方法。
赵主任列举了干燥综合征治疗的三个层次：涎液和泪液的替代治疗以改善症状；增强外分泌腺的残余功能，刺激涎液和泪液分泌；系统用药改变免疫病理过程，最终保护患者的外分泌腺体和脏器功能。
“临床上主要有对症治疗、改善外分泌腺体功能的治疗、免疫抑制和免疫调节治疗、生物制剂应用等方法。”赵主任说，干燥综合征如果能早发现、早诊断、早治疗的话，预后较好。希望大家对早期出现的各种异常足够重视，及早就诊。
出镜专家：赵建斌，医学博士，主任医师，副教授，硕士研究生导师，皮肤科主任。毕业于中国协和医科大学，获得医学博士学位。江苏省医学会皮肤性学分会委员、徐州市医学会皮肤性病学分会副主任委员。江苏省“333工程”培养对象，江苏省“六大人才高峰”项目资助对象。徐州市市双百工程“优秀专家”获得者。从事皮肤科临床工作20年，擅长性传播疾病、自身免疫性皮肤病、痤疮及多种皮肤科少见、重症疾病的诊治。
专家门诊时间：周一、周三全天，周五上午
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