全程导医网 徐州就医信息：随着二孩政策全面放开，高龄孕产妇逐渐增多，出生缺陷防治面临更多挑战，加强营养干预，合理补充叶酸及多种营养素有助于降低出生缺陷发生风险。市妇幼保健院专家表示，现在很多备孕妈妈都知道怀孕期间要补充叶酸。但是因为个体的差异，补充的叶酸剂量需要个性化，通过基因检测可实现。另外，叶酸不仅是给准妈妈吃的，准爸爸也同样需要吃叶酸。
◆背景
近十年新生儿缺陷高发 叶酸缺乏是主因
据了解，近年来，不孕不育及新生儿出生缺陷发生率呈逐年上升趋势。我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等，出生缺陷的发生原因十分复杂，但主要是遗传因素、环境因素二者的共同作用。
徐州市妇幼保健院遗传中心主任顾茂胜表示，“神经管畸形最常见的是脊柱裂儿、脑积水和无脑儿，导致的原因就是母体叶酸的缺乏。”根据统计我国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍，每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。
我国是1986年开始提倡补充叶酸，但是从2002年以后，近十年，由于叶酸补充量的问题，新生儿神经管畸形、先天愚型儿的发病率高居不下。
叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因，导致叶酸缺乏一方面是叶酸摄入量不足，二是遗传基因导致机体对叶酸的利用能力低下，造成叶酸吸收不足。
◆关键期 孕妇补充叶酸 孕前后三个月
顾主任介绍，叶酸是人体在利用糖分和氨基酸时的必要物质，是机体细胞生长和繁殖所必需的物质，也是胎儿生长发育不可缺少的营养素。孕妇缺乏叶酸有可能导致胎儿出生时出现低体重、唇腭裂、心脏缺陷等。如果在怀孕头3个月内缺乏叶酸，可引起胎儿神经管发育缺陷，而导致畸形。
“胎儿神经管畸形的发生是在怀孕的前28天内，而此时大多数准妈妈还未意识到自己已经怀孕，所以面临着叶酸缺乏的危险，并危及到腹中的宝宝。”顾主任说，胎儿期内，脑的发育最早也最为迅速;孕早期(3～6周)正是胎儿中枢神经系统生长发育的关键时期。妊娠第4周末胚胎就形成了原始脑泡，虽然在第8周时胎儿的身长只有3公分左右，体重也只增加2克多，但是这时候他的脑细胞增殖迅速，最易受到致畸因素的影响。如果在此关键时候补充叶酸，可使胎儿患神经管的危险减少50%～70%。
“叶酸补充的最佳时间应该从准备怀孕前3个月至整个孕早期。正常情况补充剂量为400微克/天。”顾主任说，在整个孕期都可以补充叶酸。因为在孕中、后期，宝宝DNA的合成，胎盘、母体组织和红细胞增加都会对叶酸的需要量大大增加。所以即使宝宝的神经系统在孕早期已经发育完成，但孕中、后期叶酸的缺乏仍然会引起巨幼红细胞性贫血、先兆子痫、胎盘早剥的发生。
◆基因检测 帮助个性化补充叶酸
“对于叶酸代谢多态性的孕妇来说，可能导致叶酸代谢关键酶活性降低，需要实现个性化增补叶酸。”顾主任说，这样就可以因人而异确切给出叶酸补充计划和补充量，降低新生儿出生缺陷风险。
据了解，叶酸利用能力基因检测是利用现代基因分型技术，检测孕妇叶酸代谢相关基因，根据基因分型结果对受检者叶酸利用高能力进行风险分级，从而进行针对性地调整叶酸补充剂量。
顾主任表示，对于二胎备孕的孕妇，有过神经管畸形、先天愚型、死胎、胚胎发育停滞等不良产史的孕妇，及不孕不育的夫妻都应该在孕前进行叶酸利用能力基因检测。
◆准爸爸也要提前三个月补充叶酸
现在很多备孕妈妈都知道怀孕期间要补充叶酸。在人们理解中，叶酸是给准妈妈吃的，殊不知，准爸爸也同样需要吃叶酸。
“叶酸增补不仅仅局限于女性，男性补充叶酸也有着同等重要的意义。”顾主任表示，叶酸摄入不足，男性集体叶酸水平偏低，会导致两方面不良后果：一是精子密度低、活性下降、勃起功能减弱，二是精液中携带的染色体数量异常，引起唐氏综合征或流产。
专家表示，准爸爸也应和准妈妈一样从备孕开始补充叶酸。怀上宝宝后可以再停止。因为孩子虽然在母体中孕生，但后代的优劣很大程度上取决于受精卵的质量。每日摄入400微克叶酸，精子危险系数会降低20%-30%。所以，要当爸爸的男性也要和备孕的妈妈一样，每日补充一粒0.4毫克的叶酸片。形成精子的周期长达3个月，因此备孕男性应至少提前3个月开始服用叶酸。
◆叶酸不能滥服 提倡个性化精准用药
顾主任提醒，“不能因为叶酸可以防止新生儿出生缺陷，就大量服用。过量服用也会引起肝脏、皮肤过敏等其他发育异常。”
据了解，长期服用叶酸会干扰孕妈妈的锌代谢，锌一旦摄入不足，就会影响胎儿的发育。孕妈妈最好能在医生的指导下服用叶酸制剂。如果曾经生下过神经管缺陷婴儿的女性，再次怀孕时最好到医院检查，并遵医嘱增加每日的叶酸服用量，直至孕后12周。怀孕前长期服用避孕药、抗惊厥药等，可能干扰叶酸等维生素的代谢。计划怀孕的女性最好在孕前6个月停止用药，并补充叶酸等维生素。
因此，专家表示，现在提倡叶酸个性化补充，有条件的准爸妈可以进行叶酸利用能力的基因检测，这样可以实现精准用药，避免过量或过少服用。
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