全程导医网 徐州就医信息：3岁男童胖成球，原来患上“小胖威利症”。徐州市儿童医院薛颖主任根据患儿病情制定一系列治疗方案，治疗4年减重成功。
“感谢薛主任，没有你，就没有我儿子的今天!”近日，市民邱女士与8岁的儿子毛旭(化名)，一同将一面绣着“医术精湛解忧困 医德高尚暖人心”的锦旗赠与市儿童医院七病区薛颖主任及全体医护人员，以表达对他们的感激之情。
毛旭今年8岁，初见，就被他白皙细嫩的皮肤，标准匀称的体形和开朗天真的性格所吸引。看上去如此健康的孩子，究竟经历了什么才会让妈妈这般感恩?在母亲邱女士的讲述下得知，毛旭患有罕见病“小胖威利症”，在很长一段时间内被当做肥胖症治疗，直至来到徐州市儿童医院，在内分泌科薛颖主任的治疗下，奇迹般地康复了。
婴儿期喂养困难、肌张力低下、发育迟缓，儿童期饮食无节制、肥胖，长大后智力低下、不育，每1.5万人中就可能出现1个患有染色体疾病———“小胖威利症”。薛颖主任提醒，对于患有“小胖威利症”的疑似患儿，应尽早进行相关基因检测。这将有利于确诊病情，从而进行早期干预，控制体重，改善行为，给予全面综合治疗。
吃不饱的天使：3岁男童胖成球
2013年深秋，邱女士终于知道自己与儿子毛旭抗争了4年的敌人究竟是什么了———小胖威利症。
这对因减肥而寻医无门的母子，终于有了明确的方向。原本以为是单纯的肥胖，结果却变成了邱女士一生一世要做的功课。
“小胖威利症”患者将一生与食欲对抗，良好的饮食和行为管理可以让他们实现生活自理。但要做到这点，仅依靠家庭本身十分困难。
毛旭是2009年8月在徐州市四院出生的，他出生时不会哭，也不大会吮吸、吞咽，第二天转入徐州市儿童医院lCU，在lCU中度过了27天，期间经专家会诊为缺氧缺血性脑病(脑瘫)，去北京协和医院、北京儿童医院、北京301医院也说是脑瘫，需要长期坚持康复。
带着希望，毛旭一家开始了从家到医院，再到徐州市儿童医院康复中心三点一线的生活，早八点晚五点每天像工作一样的准时，那时候悲伤又充满希望。
从1岁半开始，“吃”成了毛旭最大的兴趣。到3岁时，不管怎么喂他都吃得下，却不爱任何运动，哪怕是走路。当时毛旭的身高80公分，体重却已达到65斤，是正常孩子的两倍左右。
治疗四年 8岁“小胖”减重成功
看着日渐肥胖的儿子，邱女士愈发担心他因过度肥胖而产生更严重的后果，于是来到徐州市儿童医院内分泌科找到了薛颖主任。
“当我一见到这个孩子时，我就确定他得的并不是脑瘫，而是普瑞德威利氏症候群(俗称小胖威利综合征)。”薛主任说。不过，孩子的妈妈却不认同。在薛主任的百般劝说下，2014年11月，经过基因检测检查，4岁的毛旭确诊为“小胖威利症”。
“小胖威利症”在不同年龄阶段临床表现不同。新生儿及婴儿期主要表现为严重的中枢性肌张力低下和吸吮困难，特征性面容如婴儿期长颅、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下、小手小脚，男婴阴茎短小、隐睾，女婴外阴部发育不良。
薛颖说，随着年龄增长，患儿逐渐出现严重的“暴食症”，感觉一直吃不饱，体重持续增加，发展成为重度肥胖，学龄期则相继出现生长发育延迟、神经发育延迟或学习困难，以及伴随性格、行为异常等症状。
“我很能理解他们当时的心情，不仅因为这个病属于罕见病，而且它也容易被误诊为其他疾病，比如肥胖、食欲过量、语言发育迟缓、智力低下、性腺发育不全等。”薛主任解释说，之所以能一眼看出他的病情，是因为孩子的外貌很符合小胖威利综合征的表现，如身材矮小、皮肤白、前额窄、杏仁眼、小嘴、嘴角下垂、过度肥胖等。
确诊后，薛主任根据毛旭的病情制定了一系列治疗方案。通过严格控制饮食和注射生长激素，如今8岁的毛旭体重为61斤，身高正常，情商与智商也比同龄患儿高很多。
小胖威利症 源于染色体异常
据了解，“小胖威利综合征”是因缺少15号染色体上一组基因的表达，引起复杂的表现，影响包括食欲、发育、代谢、认知和行为等身体的各个方面。但是，它没有已知的病因，可发生于任何家庭，无法预防。发病率为1/12000-15000，是目前发现的引起肥胖的最常见的基因病因。
薛主任指出，患有这种病的孩子刚出生时会出现喂养困难，但在两岁后就变得食量惊人，抑制不住食欲，体形明显肥胖，从而引发一系列内分泌以及心血管疾病。患儿不仅智力发育会低于常人，预期寿命也远低于常人，而且没有很好的药物可以长期地抑制食欲。
国内大多数“小胖威利症”患儿仍处在被忽视的状态。薛主任建议，家长要及时关注孩子的饮食状况，防患于未然。若是出现以上症状，建议先查看基因。若发现患上“小胖威利症”，可以及时根据不同的年龄，给予患儿不同的衣食住行的帮助，为其创建良好的成长环境，从而减少患儿并发症，延长生命，提高生活质量。
远离治疗误区 早发现早诊断
目前，“小胖威利症”国内患者超过10万，但是统计到的却寥寥无几，大部分都在接受错误的治疗，如缺乏及时治疗和有效干预，会导致严重的激素失调、情绪行为失控、智力语言障碍、性器官发育不全。同时会因饱食中枢调节不良，由于过度肥胖，导致出现阻塞性呼吸、血糖过高及心脏方面问题等。
薛主任表示，“小胖威利症”是多系统化异常的复杂综合征，涉及内分泌科、口腔科、骨科、眼科、神经内科、血液科、外科、康复科、营养科及心理学等多个学科，因医生对罕见病的认知有限，极易造成误诊或漏诊。
“小胖威利症”是基因缺陷导致的严重慢性疾病，无法彻底根治，且并发症多，患者需终身接受各种治疗和康复，仅生长激素治疗就将花费数十万元，经济压力大。确诊后给患者家庭带来长期的低落情绪、巨大的心理压力及无限的恐慌心理，同时也意味着庞大的精力付出和巨额的资金消耗。
据薛主任介绍，使用生长激素治疗“小胖威利症”可提高生长速率、减少脂肪堆积、增加肌肉质量及力量、促进热量消耗、促蛋白质合成、骨质密度增加等。生长激素治疗的患者组织改变因人而异，通常在治疗的第一年改变最大。应由专业医生评估患者情况后(睡眠评估、有无扁桃腺体肥大等)，再考虑是否使用生长激素。
随着医学水平的增长，“小胖威利症”认知度越来越高，被确诊的“小胖”也越来越多。徐州市儿童医院内分泌科已收治了十余例“小胖”，目前他们都正在接受科学、正规的治疗。
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