全程导医网 徐州就医指南：9月12日是“中国预防出生缺陷日”。据统计，我国每年有20-30万肉眼可见的先天畸形儿出生，先天残疾儿童总数高达80-100万，约占出生人口总数的4% -6%。出生缺陷不仅影响着人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。那么究竟什么是出生缺陷?为什么会发生出生缺陷?我们如何有效地防治出生缺陷?针对这些问题，我们采访了徐州市妇幼保健院遗传中心主任顾茂胜。
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“无脑儿、脊柱裂、兔唇、先天性智力低下……这些听起来恐怖的词语，就是人们常常说的出生缺陷。在这些词语背后，隐藏着多少父母巨大的痛苦和悲伤。”顾茂胜主任说，从2012年开始，我省每年对初生儿进行调查发现，每年初生儿缺陷问题都在上升。其中，位居前列的初生儿缺陷病症有先天性心脏病、唇腭裂、唐氏综合征。目前，我市技术水平提升，但是缺陷率并没有下降，环境等其他因素都有影响，所以，他建议，准备怀孕和已经怀孕的女士都要进行必要的检查。“只要准妈妈在孕前和孕期能够定期检查，90%的先天缺陷是可以避免的。”
32岁的于女士，经过4次流产、引产后，才决定到医院检查，而她4次流产、引产的原因，都是“胎中孩子患脑积水，不得不停止妊娠”。顾主任说，于女士在怀孕前，没有进行孕前检查，怀孕后，也没有正常孕检，等出现问题了，一检查，发现孩子脑积水。“脑积水的孩子生下来怎么办?不生，就只能终止妊娠!这对家人来说很难接受，对孕妇呢，则是身体上的伤害。”顾主任说，于女士在第一次、第二次流产、引产后，对自己的身体状况没有重视，没有做任何一项检查，继续怀孕，然后就是继续引产。
37岁的周女士，之前和丈夫跑遍各大医院看了四五年的不孕不育，去年终于如愿怀上了宝宝，但她没有参加筛查，认为自己好不容易怀了孕，老天爷不可能对她那么刻薄，所以自以为是的认为“没必要做检查”。但在宝宝出生的那一刻，她看到孩子唐氏综合征特有的面容：眼距宽、耳位低、伸舌头时，后悔不已，欲哭无泪。
什么是初生缺陷?
先天性心脏病、唐氏综合征和唇腭裂占首位
“出生缺陷”，即通俗所言“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常(如盲、聋和智力障碍等)。根据调查，先天性心脏病、唐氏综合征和唇腭裂这三个出生缺陷问题占首位。为什么会发生出生缺陷?顾主任说——
一是遗传因素，父母中任何一方有遗传因素都可能影响到胎儿。比如说.有神经管畸形出生经历的父母再次怀孕，发生先天性神经管畸形的比例就比正常的人群要高3倍。母体因素，最常见是妊娠期患风疹、流感等病毒性感染和弓形虫感染，或妊娠合并的疾病，如梅毒、艾滋病、巨细胞病毒等。母亲在妊娠期患感染性疾病，病原体可以通过胎盘感染胎儿，引起胎儿发育不良、畸形或引起流产、死胎。另外，由于感染，母亲高热、休克、缺氧等，也可以导致胎儿畸形。母亲患有糖尿病可能引起死胎、死产率高、畸形率高，包括心脏、神经管缺陷、胃肠、骨骼畸形;巨大儿i新生儿低血糖。而母亲患有甲亢则可能出现新生儿暂时性或持续性甲亢。另外，胎儿早期是最易受致畸影响，特别是受药物影响的时期，在早期发育阶段(受精后3-4天至妊娠第9周)，尤以6-9周最为敏感，母亲出现感染或者使用药物不当均可能造成出生缺陷。
二是环境因素。射线、噪声、高温低温、化学污染、食物污染都可能致畸。对于现代女性而言，对胎儿畸形发育产生不良影响的可能就是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质被孕妇的皮肤和黏膜吸收后，可透过血胎屏障，进入胎血循环，影响胎儿的正常发育。吸烟饮酒等不良嗜好，包括二手烟的污染，以及吸毒、软性毒品也有直接影响。
如何减少初生缺陷?
预防和筛查，一个都不能少
减少出生缺陷重在预防和筛查。这是顾主任一再强调的。
“很多人认为任何人都有结婚的权利，婚检是没有必要的。我认为这是不对的，婚检很有必要。”顾主任说，婚检不是检测一个人能不能结婚，而是保护双方的知情权。对于多数准备结婚的恋人来说，还是很看重生育权的，而且都想要一个健康的宝宝。而婚前检查，可以筛查出某些遗传病，检测出身体是不是携带某种病毒，夫妻双方都可以采取相应的预防措施。婚检后依然有结婚的权利，但可以考虑要不要生育以及如何健康孕育。
顾主任说，出生缺陷的一级预防措施是在孕前进行婚前医学检查、地中海贫血筛查、优生遗传咨询及叶酸增补等。第一道防线，指防止出生缺陷儿的发生，目前可利用的是婚前医学检查和孕前保健，具体措施包括：婚前检查，孕前4至6个月进行孕前检查。孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，有效预防神经管畸形发生;孕前3个月接种风疹疫苗：用药安全，远离毒品、戒烟、戒酒，严格控制孕期用药安全，避免接触有害物质。第二道防线，指减少出生缺陷宝宝的发生，目前可利用产前筛查、产前诊断和孕产妇保健等方法，主要包括：孕前遗传咨询;产前筛查和异常染色体筛查：在怀孕1 1至13周进行超声影响NT的检查，主要是对孩子神经管的筛查，提供早期胎儿是否患先天愚形。第三道防线，指对出生后的宝宝在3-6个月内进行新生儿疾病筛查，对检查出有先天性代谢异常及听力有缺陷的宝宝进行及早干预治疗，尽量降低甚至减免宝宝的出生缺陷程度。
特别提醒
无创DNA产前检测可检出99%以上唐儿
有的准妈妈认为其生育年龄低于35岁就不需要进行产前筛查，这种认识是一种误区。高龄产妇生唐氏综合征患儿的几率较高。“无创DNA产前检测可以检出99%以上的唐氏综合征患儿。”顾主任说，唐氏综合征的检查是必要的，对于抽血检查的孕妇，结果值处于高风险或者是临界点风险的，都需要进行“无创DNA产前检测”，这项技术凭借无创、快捷、精确等优势正受到越来越多准妈妈的关注。之所以称为“无创”，其实是跟传统的诊断方法羊水穿刺来对比的。对于异常患儿，则建议产妇终止妊娠。
“一滴血”可检测27种遗传代谢病
“患有遗传性代谢病的新生儿，由于出生时病情隐匿，没有明显的临床病症表现，往往要到几个月甚至几年后，才逐渐出现发育迟缓、脏器功能损伤、影响智力发育等症状，很容易被忽视，甚至误诊。”顾茂胜主任说，遗传性代谢病并非不治之症，重点在于早发现、早诊断，而串联质谱筛查可以更早、更广泛、更有效地找出这些疾病，为尽早进行针对性治疗提供依据。
据介绍，传统的检测只有两项，苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症。现在已经无法满足临床的需求。严重的遗传代谢病一旦发生，有可能造成新生儿在短时间内病发、夭折。比如，枫糖尿病与苯丙酮尿病患儿的尿液都有鼠尿味，常常被误诊。但是枫糖尿病发病很快，来势更凶猛，如果没有及时发现及时治疗，容易导致新生儿死亡。与传统的检测不同，串联质谱检测法只需出生72小时或喂足母乳8次的新生儿，采一滴足跟血，就可以实现氨基酸、脂肪酸氧化、有机酸等27种遗传代谢疾病的筛查。其中包括9种氨基酸代谢异常疾病、9种有机酸代谢病、9种脂肪酸氧化代谢异常疾病。
哪些孕妇更需要进行产前诊断?
顾主任在接受采访时说，造成先天性心脏病的影响因素有母亲高龄、遗传因素、宫内感染、大剂量放射性物质接触和药物等，妊娠前三个月患病毒或细菌感染.尤其是风疹病毒与先天性心脏病有密切联系。而孩子先天愚型的病因，可能与妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)以及病毒感染(如传染性肝炎)等有关。人们熟知的唐氏综合征和母亲高龄有密切关联。此外，如在妊娠3-4周起至4个月，孕妇缺乏叶酸，则可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。
顾主任建议，应推广妇女孕前服用叶酸增补剂或采用强化叶酸食品、确保妇女孕前接种风疹疫苗。孕前双方都不要抽烟喝酒，避免接触放射线物质，少吃或不吃烧烤类食物，避免病毒感染，少用或不用电脑等含电磁波的物品。如是慢性病患者，在病情得到控制的情况下咨询医生，选择合适时机怀孕。
那么，哪些孕妇更需要进行产前诊断?顾主任说，首先是那些血清学筛查异常、羊水过多或过少、孕妇年龄≥35岁、胎儿发育异常、≥2次不明原因的流产、死胎、新生儿死亡的孕妇，其次是早期接触可能导致先天缺陷的物质、有遗传病家族史，或是分娩过严重缺陷儿、怀孕早期发生高热的妇女;然后是接近猫狗的孕妇;每天化浓妆的孕妇;夫妇双方或一方具有染色体异常，特别是本身具有染色体异常但无任何临床症状的夫妇。
专家介绍：顾茂胜，主任技师，江苏省妇幼保健重点学科一徐州市妇幼保健院遗传医学中心主任、学科带头人，徐州市首批临床医学重点专科实验室—遗传医学实验室学科带头人，徐州市临床重点专科一产前诊断中心学科带头人，徐州市第六批拔尖人才。卫生部临床检验中心产前筛查诊断技术专家委员会委员、江苏省医学会医学遗传学分会第六届委员会委员、江苏省妇幼保健协会新生儿疾病筛查技术分会第二届委员会委员、江苏省优生优育协会产前诊断技术分会委员、江苏省优生学医疗质量控制中心副主任、徐州市医学会医学遗传学专业委员会主任委员、徐州市优生优育协会第三届理事会常务理事。参与、主持省市级课题7项，获得省卫生厅医学新技术引进奖二等奖1项、徐州市科学技术进步奖二等奖1项、三等奖3项、徐州市医学新技术引进奖一等奖1项、二等奖1项。在SCI、核心期刊发表文章数十篇。该中心拥有医技人员18名，其中高级职称4名、中级职称4名、硕士生4名，检测团队具有资深的生物技术专业背景和丰富的行业经验，对相关技术和产业的现状、发展趋势有深刻的认识和了解，核心团队成员具有优秀的学术素养。
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