全程导医网 徐州就医指南：这是一群不能“食人间烟火”的孩子，因天生缺乏苯丙氨酸羟化酶、人体肝细胞中一种将苯丙氨酸转化为酪氨酸的高分子物质，让他们终生不得不靠“特制食物”存活。一旦特食断供，就会自虐，所有的毛发、皮肤白化，汗液呈特殊的鼠尿臭味，甚至出现癫痫和小头畸形，中度以上的智力低下，变傻变呆直至死亡……
这是一种被称为苯丙酮尿症( PKU)的罕见病，全球发病率为1/15000，我国要高一些，为万分之一。我市究竟有多少孩子患上这种罕见病呢？昨日，记者走进徐州市妇幼保健院儿童保健科，刘雪楠主任介绍了我市苯丙酮尿症的筛查情况：我市从2003年开始启动新生儿疾病筛查，查两种疾病：苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症。以苯丙酮尿症为例，每年新出生的所有患儿血样都会被集中至市幼保健院进行苯丙酮尿症的筛查，截至目前已有58万余名新生儿接受过筛查，筛查率达97.5%，确诊苯丙酮尿症的患儿归档在案的有170例。
刘主任表示，这些儿童除少数家长放弃治疗以外，均在市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接受规范治疗，大部分生长发育状况良好。这是一种通过积极的食物和药物治疗，病情可以控制的疾病，患儿依然可以和其他孩子一样拥有灿烂的人生。
Q：什么是苯丙酮尿症？
A：这是一种常染色体隐性遗传代谢病，机体缺少一种酶。
究竟什幺是苯丙酮尿症呢？刘雪楠主任介绍说，这种罕见疾病对大多数人来说还很陌生，这也许是人们容易对患儿投去异样目光的原因之一。苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传代谢病，是由于基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致不可逆转的智力发育障碍。我国的苯丙酮尿症发病率大约在万分之一左右，我市的发病率略高于全国，更高于南方，大约9500个新生儿中就有1例PKU患儿。
谈到该罕见病的病因，刘主任分析说，可以明确的是，PKU是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传，患儿父母外表都是“正常人”，却是致病基因的携带者，只有当父母双方均为致病基因携带者时，才有可能生育有疾病的后代。刘主任强调说，“根据资料显示，父母双方都是致病基因携带者，这样的女性每次怀孕都有四分之一的几率会生育苯丙酮尿症患儿。”
Q：PKU患儿有哪些异常表现？
A：患儿头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液有特殊的鼠尿臭。
那么，这类患儿与正常孩子相比有哪些异常表现呢？对此，刘主任指出，宝宝出生时外表看起来都是正常的，有些患儿可能有喂养困难．呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液有特殊的鼠尿臭，常伴有湿疹。随着年龄的增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童会有严重的智力障碍，约25%的患儿可能有癫痫发作。
“新生儿出生3-7天采脚底板3滴血，相信很多年轻妈妈对此印象较深，采血究竟查什么，大多数家长并不十分清楚。”刘主任说，这属于新生儿筛查的项目，包括血型、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和某些遗传代谢性疾病筛查。这些疾病是造成宝宝智力发育障碍最主要的原因。新生儿筛查有助于宝宝以后的健康成长，是每个新生儿必须要做的。宝宝出生后接受新生儿疾病筛查是早期诊断苯丙酮尿症的关键，这也是目前最安全、简单、有效的方法。”
此外，由于患儿早期症状不明显，若出现异常表现或是苯丙酮尿症筛查结果异常时，家长一定要带孩子及早做以下检查，以便确认，比如血苯丙氨酸测定，尿液蝶呤谱分析，血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定。“明确诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。所以，患儿一旦确诊，应立即给予治疗，治疗越早，预后越好。”刘主任说。
Q：患上PKU，应该如何治疗？
A：低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗该病最有效的方法。
治疗上，刘主任表示，苯丙酮尿症患儿是世界上近七千种遗传病中少数几种可以通过饮食和药物控制的病种之一，这也许是一种“不幸中的大幸”。该病的治疗主要是通过饮食控制，给予特殊食物，确保低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质尤其是动物蛋白的摄入。
患儿为何要特殊饮食？刘主任解释说，对于患儿来说，他们不能像我们正常人一样吃饭，一切和蛋白质以及苯丙氨酸有关的食物控制不当，对这些孩子来说都是至命的毒药。因为普通食物中含有较高的苯丙氨酸，体内缶乏苯丙氨酸羟化酶的孩子是不能正常代谢它们的，如果吃了这些食物就会导致其智力发育落后，因此患儿只能吃特殊配制的不含或少含苯丙氨酸的饮食才可以健康成长。一旦确诊后，如能在生后1个月内开始治疗，大多数可以不出现智力损害。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗该病最有效的方法，治疗上应立即给予低苯丙氨醵饮食．严格控制蛋白质，尤其是动物蛋白的摄入。应保证总熟量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，同时注意维生素、微量元素的补充，并辅以苯丙酮尿症患儿的早期康复干预。
采访时，刘主任聊到了家住大黄山的4岁男孩童童，这个孩子出生仅两周就发现得了这种病，现在已跟踪治疗到4岁，因为家长重视，童童在全市患儿里算是控制得比较好的，智力水平、生长发育都很正常，上幼儿园表现的很棒，学习没有受到一点影响。她介绍说，目前确诊苯丙酮尿症的患儿归档在案的有1 70例，这些儿童除个别家长放弃治疗以外，均在市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接受规范治疗，生长发育状况良好。
此外，对于像童童这样的患儿每天所需的特殊奶粉、特质食物，他们的家庭是否能承担起的疑问，刘主任说，大多数患儿都生活在农村家庭中，对于这些本就不富裕的家庭来说，即使举全家之力去养活一个PKU孩子都是很困难的，仅仅食品一项开支，就让许多家庭陷入困境。值得一提的是，从去年7月1日起，我市将苯丙酮尿症纳入新农合大病保障范围，报销比例达到70 %，把门诊的检查、购买专用食品费用等都能纳入补偿范围，极大程度上帮助患儿家庭减轻经济负担，让患儿父母不再为没钱乞“饭”而忧虑。同时，徐州市妇幼保健院对苯丙酮尿症患儿给产特制奶粉优惠免一半价格，一直供给到6岁。
Q：对于患几父母有哪些重要提醒？
A：配合医生，坚持治疗，定期复查，切勿中断。
刘主任说，经历过最初的震惊和绝望，大多数苯丙酮尿症患儿的家庭都选择了坚持，一些开明的家长，接受现实，态度乐观。一位6岁患儿的妈妈说，“毕竟这是可控制的疾病，只要积极治疗就行了。我只是希望有一天，人们不再用异样的目光看待我的孩子，这种疾病毕竟是可医治的，我的孩子依然可以拥有灿烂的人生。”
对于患儿家长，刘主任最想提醒的就是，发现后一定要遵医嘱早治疗，家长要做到配合医生，坚持治疗，定期复查，切勿中断，这是治疗成功的关键。只有规范正确的治疗，科学合理的饮食，稳定的血苯丙氨酸浓度，患儿才可能与同龄儿童一样健康成长。
此外，她还特别提醒广大新生儿家长注意，新生儿筛查采用国际上最先进的实验手段，可检出绝大部分高度可疑病儿。像先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症这两种疾病在孕期是无法检测的，必须在出生后进行筛查，所以宝宝出生后的3-7天一定要采足跟三滴血。家长一旦接到复查通知，表示可疑患病，必须尽快带小孩按通知要求夏查，以便尽早确诊、治疗。家长勿存侥幸心理，一定要重视新生儿疾病筛查工作，以免痴呆儿发生，抱憾终生。
专家介绍：刘雪楠 毕业于贵阳医学院医疗系，现为徐州市妇幼保健院主任医师。从事儿科、儿童保健工作30余年。先后在省级以上的医学杂志上刊登论文10余篇。曾先后担任省预防医学会第三届儿童专业委员会委员，市第三届优生优育协会理事，市家教会讲师团成员，彭城家长网校专家委员会委员等。
专业擅长：专长于儿童常见病的治疗；儿童体格发育及多种心理测试、心理咨询；儿童营养、集童营养；婴幼儿早期教育；青春期保健；新生儿疾病筛查的治疗等。
门诊时间：周二全天
徐州导医热线：0516-85707122
