全程导医网 徐州就医信息：我国是全球神经管畸形高发国家，最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿，原因是母体叶酸缺乏。中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍，每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。
随着医疗水平和人们健康观念的不断提高，越来越多的“准妈妈”逐渐认识到补充叶酸的重要性。通常医生会指导“准妈妈”孕前三个月到孕早期三个月每天补充400微克叶酸来预防神经管缺陷和先天愚型。然而，每天补充400微克叶酸真的足够了吗?对此，徐州市妇幼保健院遗传医学中心主任顾茂胜给出了答案：叶酸预防剂量与个体遗传相关，每天补充400微克叶酸仅可满足少部分孕妇的需要。在合适的时期、补充合适的叶酸剂量将更有利于孕妇和胎儿健康。所以，建议夫妻双方最好孕前三个月同时做一次叶酸代谢能力基因检测，医生会根据基因检测结果作出风险评估，并提供遗传咨询和指导个性化用药。
补充叶酸对胎儿多重要?
适龄妇女增补叶酸可预防新生儿神经管缺陷和先天愚型的发生。顾茂胜主任介绍说，孕期缺乏任何营养成分都会对胎儿的发育造成不良影响。一般来说，叶酸是最容易缺乏的，因为人体自身不能合成叶酸，必须依靠外源性供给。它是一种水溶性B族维生素，相当于蝶酰谷氨酸，是科学家于1941年从菠菜叶中提取纯化的。叶酸在人体内几乎参与所有的代谢过程，参与体内许多重要物质，如蛋白质、DNA等的合成，对细胞分裂和生长有重要的作用。
谈到叶酸缺乏的危害，顾主任指出，对于准妈妈来说，叶酸缺乏会造成高同型半胱氨酸血症、低甲硫氨酸血症，从而造成新生儿出生缺陷，比如神经管缺陷、唐氏综合征、先天性心脏病、唇腭裂。
有数据为证。我国叶酸缺乏相关的出生缺陷率高居不下。据统计，我国每年约有80-120万出生缺陷儿，其中包括：22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂，3万例唐氏综合征。
“此外，叶酸缺乏对其自身健康也会造成一定影响，如贫血、妊娠期高血压、早产、自发性流产、死产、胎盘早剥等。所以，适龄妇女增补叶酸是我国的一项基本国策，核心目的就是为了预防神经管缺陷的发生。”顾主任表示。
是什么原因导致叶酸缺乏?
摄入不足及遗传因素是叶酸缺乏的主要原因
对于叶酸缺乏的可能原因，顾主任分析说，可以归纳为几点：摄入不足，膳食中叶酸不足或烹饪加工损失，与我们的饮食习惯有一定关系：遗传因素，机体叶酸利用能力的先天不足，比如利用能力低下，出现叶酸代谢通路障碍，从而导致叶酸的相对缺乏;需求增加，孕期、哺乳期、儿童成长期都处于特殊的生理状态，叶酸需要量比平时增加4-6倍，造成相对不足。此外，酗酒、服用某些抗惊厥类药物等其他不良因素，也会导致叶酸的缺乏。
“有必要说明的是，叶酸缺乏需要补，但补多了过犹不及。”顾主任解释说，过量补充叶酸也大有危害：多会导致出现老年痴呆;孕妇过量服用叶酸增加患乳腺癌的风险;怀孕期间摄入过量叶酸的女性，或会导致其后代在以后的生活中患肥胖和糖尿病;肝脏吸收合成叶酸的量有限，未被吸收的过量合成叶酸会进入血液，有可能引起白血病、关节炎等疾病;干扰抗惊厥药物的作用，诱发病人惊厥发作等。
怀孕前后，到底需要怎么补叶酸?
通过最先进的科学手段检测叶酸利用能力，个性化增补叶酸
“对于备孕和孕妇而言，叶酸是一种极为重要的营养元素，及时的添加补充，能够有效的提高受精卵和胎儿的质量。当然，叶酸增补应因人而异，增补过多或过少都不利于胎儿健康和孕妇健康，就需要个性化增补叶酸。”顾主任强调说，何时补、补多少都大有讲究。进一步，他强调说，目前，市妇幼保健院常规开展的叶酸利用能力基因检测与风险评估，为个体化(差异化)增补叶酸、预防新生儿出生缺陷提供了更高水平的科学手段和临床依据。通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸，因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量，从而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。
同时，顾主任还说，过去的补充方式是基本不评估，指导孕妇每天补充400微克叶酸即可。然而，叶酸利用能力受遗传基因的影响，如果与叶酸代谢相关的酶活性偏低，即相关基因功能异常，这一人群如按常量400微克/天补充叶酸，机体叶酸水平也会不足。随着近年来个体化医疗、精准医学的不断升温，叶酸利用能力基因检测与风险评估意义非凡。医生根据基因检测结果对其叶酸转化能力评估、孕产史和家族史评估、饮食结构评估，为准妈妈提供个体化的专业性指导，从而帮助孕妇合理补充叶酸。以孕早期为例，叶酸利用能力评估为正常的孕妇，每天补充量为400微克即可;低度风险的，每天的补充量应为800微克。
对此，顾主任建议夫妻双方均要在计划怀孕之前3个月遵医嘱开始进行叶酸的补充，直到成功受孕后3个月或遵医嘱时间长短。如果是意外怀孕，没有提前补充叶酸，也不要过度恐慌，应即时先行补充叶酸，并及时前往市妇幼保健院进行叶酸代谢能力的基因检测和叶酸、同型半胱氨酸的血清学检测，根据医生建议补充方式和剂量及时开始服用即可。
最后，他还强调一点，叶酸增补不应仅仅局限在女性，男性补充叶酸有着同等重要的意义。科学研究证明，男性体内缺乏叶酸，会导致精子质量降低，精液中精子携带的染色体数量异常，引起新生儿出生缺陷。机体叶酸水平低下，也是引起不育不孕、自发性流产的重要原因之一。叶酸代谢能力不高及长期酗酒或抽烟的高龄父亲会增加自发性流产、某些常染色体显性遗传病、自闭症谱系疾病、精神分裂症及神经管缺陷等的风险。“因此，新婚夫妇准备怀孕前，至少应该做一项孕期叶酸需求(女性)及高同型半胱氨酸血症(男性)的基因检测，这样更有利于优孕。如果男性大于40岁，应当到市妇幼保健院的产前诊断咨询门诊进行这些可能风险的咨询。”
适宜的检测对象有哪些?
曾有不明原因流产、畸形儿、死胎的女性更要查一查
对于这项重要的检查，顾主任提醒说，计划怀孕和已怀孕的女性，特别是孕前和孕早期的女性，都需要到医院做叶酸利用能力基因检测。此外，他特别提醒以下人群应引起足够的重视：
1、低龄或高龄妊娠以及多胎妊娠的妇女
2、曾有不明原因的流产、早产、畸形儿，甚至死胎的妇女
3、预防神经管畸形、妊高症、习惯性流产发生的
孕龄妇女：
4、有流产家族史生育期男性：
5、贫血、生理及智力发育迟缓儿童：
6、中老年人群基因筛查，高血压家族史人群。
专家名片：顾茂胜，妇幼保健重点学科、徐州市妇幼保健院遗传医学中心主任、学科带头人，徐州市临床重点专科——产前诊断中心学科带头人，卫生部临床检验中心产前筛查诊断技术专家委员会委员、江苏省优生优育协会产前诊断技术分会委员、江苏省优生学医疗质量控制中心副主任、徐州市医学会遗传专业委员会主任委员、徐州市优生优育协会第三届理事会常务理事。从事遗传病的咨询与诊断、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查、生殖助孕等实验室工作。特别是孕中期(15-20周)的唐氏综合征筛查和羊水细胞培养技术及产前诊断技术有富的经验。
徐州导医热线：0516-85707122
阅读下一篇
对话名中医刘峰：推拿结合牵引 巧治腰椎间盘突出
